Vestfal-Leiden Kəskin serebellar ataksiya

Westphal-Leiden kəskin serebellar ataksiya: Anlaşma və müalicə

Vestfal-Leiden kəskin serebellar ataksiya (ACCA) hərəkət koordinasiyasının proqressiv itkisi və beyincik zədələnməsi ilə xarakterizə olunan nadir nevroloji xəstəlikdir. Bu pozğunluğun adı ilk dəfə onun klinik təzahürlərini təsvir edən iki görkəmli alman alimi Adolf Karl Oskar Vestfal və Eduard fon Leydenin adlarından gəlir. VLOMA həm də kəskin panserna, kəskin ataksiya və ya kəskin serebellar ataksiya tip I kimi tanınır.

VLOMA-nın xarakterik xüsusiyyəti proqressiv ataksiyadır, bu da hərəkətlərin koordinasiyasının və nəzarətinin pozulması deməkdir. Təsirə məruz qalan şəxslər yerimə, yazma, göz-əl koordinasiyası və nitqin əzələ nəzarəti kimi hərəkətlərin dəqiqliyi və koordinasiyası tələb edən vəzifələri yerinə yetirməkdə çətinlik çəkirlər. Bundan əlavə, əzələ zəifliyi, əzaların titrəməsi, görmə və nitq pozğunluğu, idrak funksiyasının dəyişməsi kimi digər simptomlar da baş verə bilər.

VLOMA ailələrdə miras qalan genetik xəstəlikdir. Bu, beyinciklərin normal fəaliyyəti üçün zəruri olan zülalın istehsalına cavabdeh olan genin mutasiyasından qaynaqlanır. Prizmatik ataksiya toksin protein 1 (PrPC) kimi tanınan bu zülal normal serebellar quruluş və funksiyanın qorunmasında mühüm rol oynayır. Gendə baş verən mutasiyalar zülalın strukturunda dəyişikliklərə səbəb olur ki, bu da öz növbəsində bu zülalın anormal formalarının beyincikdə toplanmasına, hüceyrə və toxumaların proqressiv zədələnməsinə səbəb olur.

VLOMA diaqnozu adətən klinik təzahürlərə və gendə mutasiyaların mövcudluğunu aşkar etmək üçün genetik testlərə əsaslanır. BREAK mütərəqqi xarakter daşıyır və zaman keçdikcə simptomlar daha qabarıq olur. Xəstəliyin müalicəsi simptomları aradan qaldırmaq və xəstələrin həyat keyfiyyətini qorumaq məqsədi daşıyır.

VLOMA üçün müalicə olmasa da, simptomları idarə etmək üçün müxtəlif yanaşmalar var. Fiziki terapiya və reabilitasiya xəstələrə koordinasiyanı yaxşılaşdırmağa və əzələləri gücləndirməyə kömək edə bilər. Danışıq terapiyası artikulyasiya və ünsiyyət problemi olan xəstələr üçün faydalı ola bilər. Bundan əlavə, xəstələrə sosial və emosional dəstək vermək vacibdir, çünki VLOMA onların həyat keyfiyyətinə böyük təsir göstərə bilər.

VLOMA üçün yeni müalicə üsullarını inkişaf etdirmək üçün tədqiqat və klinik sınaqlar davam edir. Bunlardan bəziləri normal PrPC zülalının səviyyəsini artırmağa və ya beyincikdə zülalın anormal formalarının yığılmasını azaltmağa yönəlmiş farmakoloji dərmanların istifadəsidir. Digər yanaşmalara genetik terapiya daxildir ki, bu da qüsurlu geni düzəltmək üçün potensial strategiyalar təklif edə bilər.

VLOMA müalicə və idarəetmə üçün çoxşaxəli yanaşma tələb edən mürəkkəb və çoxşaxəli nevroloji xəstəlikdir. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən xəstələrə, eləcə də onların ailələrinə həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün məlumat və resurslar təqdim etməklə onlara dəstək və yardım göstərmək vacibdir.

Kəskin serebellar Vestfal-Leiden ataksiyasının aktiv tədqiqat obyekti olmaqda davam edir və ümid edilir ki, gələcək elmi kəşflər bu nadir nevroloji pozğunluğun diaqnostikası, müalicəsi və idarə olunması üçün daha effektiv metodların işlənib hazırlanmasına gətirib çıxaracaq.

Serebellar asteniyanın Vestfal - Leiden kəskin ataksiyasına dair bir məqalə:

Vestfal Leyden serebellumun kəskin hücumu atakseopik akineziya: Bu, müəyyən tibbi prosedurlar nəticəsində beyin sapının yırtılması və zədələnməsi nəticəsində yaranan nisbətən nadir nevroloji xəstəlikdir. Bu tip ataksiya tez baş verir və qol və ayaq hərəkətlərinə nəzarətin itirilməsi, nitq problemləri və ətrafların koordinasiyası ilə müşayiət olunur.

Xəstəliyin ilk təsvirləri 19-cu əsrin əvvəllərində ortaya çıxsa da, əsas olaraq Vestfaliya-Leiden XX əsrdə tanınırdı. Bu xəstəlik beynin temporal loblarının bir hissəsinin çıxarılması olan transkranial leykotomiya kimi müəyyən tibbi prosedurlarla əlaqələndirilir. 1873-cü ildə Gerhard Westphal belə lezyonların mərkəzi ataksiya, korluq və sinir iflici ilə müşayiət olunduğu beş hadisəni təsvir etdi.

Bu ataksiya, beyin toxumasının bir hissəsinin çıxarılması üçün transsferal neyrocərrahiyyə kimi müxtəlif tibbi prosedurlardan sonra baş verir. Beynin frontal hissəsində diffuz bir şişin çıxarılması. Qanaxma və ya infeksiya kimi orta beyin və körpünün zədələnməsini əhatə edən prosedurlar. Bu prosedurlar beyin toxumasının degenerasiyasına və beyin funksiyasının zədələnməsinə səbəb olur. Bütün bu hərəkətlər kəskin serebellar atrofiyaya səbəb ola bilər və motor koordinasiyasının itirilməsinə səbəb ola bilər.

Bu nadir pozğunluq xüsusilə ayaqlarda əzələ funksiyasının itirilməsi, tarazlığın itirilməsi, ataksiya və danışma çətinliyi kimi ciddi nəticələrə səbəb ola bilər. Xəstələr hərəkətlər edərkən əl titrəməsi və əzaların seğirilməsi ilə də qarşılaşa bilər. Bu xəstəliyin ehtimal olunan xəbərçisi bədəndə ümumiləşdirilmiş hissiyyat itkisidir. Beləliklə, simptomlar tez görünür,