Thất điều tiểu não cấp tính Westphal-Leiden

Thất điều tiểu não cấp Westphal-Leiden: Hiểu biết và điều trị

Thất điều tiểu não cấp tính Westphal-Leiden (ACCA) là một rối loạn thần kinh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự mất dần khả năng phối hợp vận động và tổn thương tiểu não. Tên của chứng rối loạn này xuất phát từ tên của hai nhà khoa học nổi tiếng người Đức, Adolf Karl Oskar Westphal và Eduard von Leyden, người đầu tiên mô tả các biểu hiện lâm sàng của nó. VLOMA còn được gọi là pancerna cấp tính, mất điều hòa cấp tính hoặc mất điều hòa tiểu não cấp tính loại I.

Một đặc điểm đặc trưng của VLOMA là chứng mất điều hòa tiến triển, có nghĩa là khả năng phối hợp và kiểm soát các cử động bị suy giảm. Những người bị ảnh hưởng gặp khó khăn khi thực hiện các nhiệm vụ đòi hỏi sự chính xác và phối hợp của các chuyển động, chẳng hạn như đi bộ, viết, phối hợp tay mắt và kiểm soát cơ bắp khi nói. Ngoài ra, các triệu chứng khác có thể xảy ra như yếu cơ, run chân tay, rối loạn thị giác và ngôn ngữ cũng như thay đổi chức năng nhận thức.

VLOMA là một bệnh di truyền có tính chất di truyền trong gia đình. Nguyên nhân là do đột biến gen chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein cần thiết cho hoạt động bình thường của tiểu não. Protein này, được gọi là protein độc tố thất điều hình lăng trụ 1 (PrPC), đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì cấu trúc và chức năng tiểu não bình thường. Đột biến gen dẫn đến thay đổi cấu trúc của protein, từ đó dẫn đến sự tích tụ các dạng bất thường của protein này trong tiểu não, gây tổn thương dần dần cho các tế bào và mô.

Việc chẩn đoán VLOMA thường dựa trên các biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm di truyền để phát hiện sự hiện diện của đột biến gen. BREAK có bản chất tiến triển và theo thời gian, các triệu chứng trở nên rõ ràng hơn. Điều trị bệnh nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và duy trì chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Mặc dù không có cách chữa trị VLOMA nhưng có nhiều cách tiếp cận khác nhau để kiểm soát các triệu chứng. Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng có thể giúp bệnh nhân cải thiện khả năng phối hợp và tăng cường cơ bắp. Trị liệu ngôn ngữ có thể hữu ích cho những bệnh nhân gặp vấn đề về phát âm và giao tiếp. Ngoài ra, điều quan trọng là cung cấp cho bệnh nhân sự hỗ trợ về mặt xã hội và tinh thần, vì VLOMA có thể ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của họ.

Nghiên cứu và thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành để phát triển các phương pháp điều trị mới cho VLOMA. Một số trong số này bao gồm việc sử dụng các loại thuốc dược lý nhằm mục đích tăng mức độ protein PrPC bình thường hoặc giảm sự tích tụ các dạng protein bất thường trong tiểu não. Các phương pháp khác bao gồm liệu pháp di truyền, có thể đưa ra các chiến lược tiềm năng để sửa chữa gen bị lỗi.

VLOMA là một rối loạn thần kinh phức tạp và nhiều mặt, đòi hỏi cách tiếp cận nhiều mặt để điều trị và quản lý. Điều quan trọng là cung cấp sự hỗ trợ và trợ giúp cho những bệnh nhân mắc căn bệnh này cũng như gia đình họ bằng cách cung cấp thông tin và nguồn lực để cải thiện chất lượng cuộc sống của họ.

Chứng mất điều hòa tiểu não cấp tính Westphal-Leiden tiếp tục là chủ đề của nghiên cứu tích cực và người ta hy vọng rằng những khám phá khoa học trong tương lai sẽ dẫn đến sự phát triển các phương pháp hiệu quả hơn để chẩn đoán, điều trị và kiểm soát chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp này.

Dưới đây là bài viết về chủ đề Westphal - Leiden mất điều hòa cấp tính suy nhược tiểu não:

Westphalian Leiden tấn công cấp tính mất điều hòa tiểu não: Đây là một rối loạn thần kinh tương đối hiếm gặp do vỡ và tổn thương thân não do một số thủ tục y tế. Loại mất điều hòa này xảy ra nhanh chóng và kèm theo mất kiểm soát cử động tay và chân, các vấn đề về giọng nói và phối hợp tay chân.

Về cốt lõi, Westphalian-Leiden được biết đến vào thế kỷ 20, mặc dù những mô tả đầu tiên về căn bệnh này đã xuất hiện vào đầu thế kỷ 19. Căn bệnh này có liên quan đến một số thủ tục y tế, chẳng hạn như phẫu thuật cắt bỏ bạch cầu xuyên sọ, tức là cắt bỏ một phần thùy thái dương của não. Năm 1873, Gerhard Westphal đã mô tả 5 trường hợp trong đó những tổn thương như vậy đi kèm với chứng mất điều hòa trung tâm, mù lòa và liệt thần kinh.

Chứng mất điều hòa này xảy ra sau nhiều thủ tục y tế khác nhau, chẳng hạn như phẫu thuật thần kinh xuyên cầu để loại bỏ một phần mô não. Loại bỏ khối u lan tỏa ở thùy trán của não. Các thủ thuật liên quan đến tổn thương não giữa và cầu não, chẳng hạn như xuất huyết hoặc nhiễm trùng. Các thủ tục này gây thoái hóa mô não và tổn thương chức năng não. Tất cả những hành động này có thể dẫn đến teo tiểu não cấp tính và gây mất khả năng phối hợp vận động.

Chứng rối loạn hiếm gặp này có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng như mất chức năng cơ, đặc biệt là ở chân, mất thăng bằng, mất điều hòa và khó nói. Bệnh nhân cũng có thể bị run tay và co giật chân tay khi thực hiện các động tác. Dấu hiệu báo trước có thể xảy ra của căn bệnh này là tình trạng mất cảm giác toàn thân trong cơ thể. Vì vậy, các triệu chứng xuất hiện nhanh chóng,