Westphal-Leiden akuutti pikkuaivojen ataksia

Westphal-Leiden akuutti pikkuaivojen ataksia: ymmärtäminen ja hoito

Westphal-Leidenin akuutti pikkuaivoataksia (ACCA) on harvinainen neurologinen sairaus, jolle on tunnusomaista asteittainen motorisen koordinaation menetys ja pikkuaivojen vaurioituminen. Tämän häiriön nimi tulee kahden huomattavan saksalaisen tiedemiehen, Adolf Karl Oskar Westphalin ja Eduard von Leydenin, nimestä, jotka kuvasivat ensimmäisenä sen kliiniset ilmenemismuodot. VLOMA tunnetaan myös nimellä akuutti pancerna, akuutti ataksia tai akuutti pikkuaivoataksia tyyppi I.

VLOMA:lle tyypillinen piirre on progressiivinen ataksia, joka tarkoittaa koordinaation ja liikkeiden hallinnan heikkenemistä. Sairastuneilla henkilöillä on vaikeuksia suorittaa tehtäviä, jotka vaativat liikkeiden tarkkuutta ja koordinaatiota, kuten kävelyä, kirjoittamista, silmän ja käden koordinaatiota ja puheen lihashallintaa. Lisäksi voi esiintyä muita oireita, kuten lihasheikkoutta, raajojen vapinaa, näkö- ja puhehäiriöitä sekä muutoksia kognitiivisissa toiminnassa.

VLOMA on perinnöllinen sairaus, joka periytyy perheissä. Se johtuu geenin mutaatiosta, joka vastaa pikkuaivojen normaalille toiminnalle välttämättömän proteiinin tuotannosta. Tällä proteiinilla, joka tunnetaan nimellä prismaattinen ataksiatoksiiniproteiini 1 (PrPC), on tärkeä rooli pikkuaivojen normaalin rakenteen ja toiminnan ylläpitämisessä. Geenin mutaatiot johtavat muutoksiin proteiinin rakenteessa, mikä puolestaan ​​johtaa tämän proteiinin epänormaalien muotojen kerääntymiseen pikkuaivoon, mikä aiheuttaa progressiivisia vaurioita soluille ja kudoksille.

VLOMAn diagnoosi perustuu yleensä kliinisiin ilmenemismuotoihin ja geneettiseen testaukseen geenin mutaatioiden havaitsemiseksi. BREAK on luonteeltaan progressiivinen, ja ajan myötä oireet korostuvat. Sairauden hoidolla pyritään lievittämään oireita ja ylläpitämään potilaan elämänlaatua.

Vaikka VLOMAan ei ole parannuskeinoa, oireiden hallintaan on erilaisia ​​lähestymistapoja. Fysioterapia ja kuntoutus voivat auttaa potilaita parantamaan koordinaatiota ja vahvistamaan lihaksia. Puheterapiasta voi olla apua potilaille, joilla on artikulaatio- ja viestintäongelmia. Lisäksi on tärkeää tarjota potilaille sosiaalista ja emotionaalista tukea, sillä VLOMA voi vaikuttaa suuresti heidän elämänlaatuunsa.

Tutkimus ja kliiniset tutkimukset ovat käynnissä uusien VLOMA-hoitojen kehittämiseksi. Joitakin näistä ovat farmakologisten lääkkeiden käyttö, joilla pyritään lisäämään normaalin PrPC-proteiinin tasoa tai vähentämään proteiinin epänormaalien muotojen kertymistä pikkuaivoon. Muita lähestymistapoja ovat geeniterapia, joka voi tarjota mahdollisia strategioita viallisen geenin korjaamiseksi.

VLOMA on monimutkainen ja monitahoinen neurologinen sairaus, joka vaatii monipuolista lähestymistapaa hoitoon ja hallintaan. On tärkeää tarjota tukea ja apua tästä taudista kärsiville potilaille ja heidän perheilleen tarjoamalla tietoa ja resursseja heidän elämänlaadunsa parantamiseksi.

Akuutti pikkuaivojen Westphal-Leiden-ataksia on edelleen aktiivisen tutkimuksen kohteena, ja tulevien tieteellisten löytöjen toivotaan johtavan tehokkaampien menetelmien kehittämiseen tämän harvinaisen neurologisen sairauden diagnosointiin, hoitoon ja hallintaan.

Tässä on artikkeli Westphal - Leidenin akuutista pikkuaivojen astenian ataksiasta:

Westphalian Leidenin akuutti pikkuaivojen atakseoppinen akinesia: Tämä on suhteellisen harvinainen neurologinen häiriö, joka johtuu aivorungon repeämisestä ja vaurioista tiettyjen lääketieteellisten toimenpiteiden vuoksi. Tämäntyyppinen ataksia ilmenee nopeasti ja siihen liittyy käsivarsien ja jalkojen liikkeiden hallinnan menetys, puheongelmat ja raajojen koordinaatio.

Westfalen-Leidenin ytimessä tunnettiin 1900-luvulla, vaikka ensimmäiset kuvaukset taudista ilmestyivät 1800-luvun alussa. Tämä sairaus on liitetty tiettyihin lääketieteellisiin toimenpiteisiin, kuten transkraniaaliseen leukotomiaan, joka on aivojen ohimolohkojen osan poistaminen. Vuonna 1873 Gerhard Westphal kuvasi viisi tapausta, joissa tällaisiin vaurioihin liittyi keskusataksia, sokeus ja hermohalvaus.

Tämä ataksia ilmenee useiden lääketieteellisten toimenpiteiden, kuten transsfäärisen neurokirurgian, jälkeen osan aivokudoksesta poistamiseksi. Diffuusi kasvaimen poisto aivojen etulohkossa. Toimenpiteet, joihin liittyy väliaivojen ja sillien vaurioituminen, kuten verenvuoto tai infektio. Nämä toimenpiteet aiheuttavat aivokudoksen rappeutumista ja vaurioita aivotoiminnalle. Kaikki nämä toimet voivat johtaa akuuttiin pikkuaivojen surkastumiseen ja aiheuttaa motorisen koordinaation menetystä.

Tämä harvinainen sairaus voi aiheuttaa vakavia seurauksia, kuten lihastoiminnan menetystä, erityisesti jalkojen, tasapainon menetystä, ataksiaa ja puhevaikeuksia. Potilaat voivat myös kokea käsien vapinaa ja raajojen nykimistä suoritettaessa liikkeitä. Tämän taudin todennäköinen edeltäjä on kehon yleinen tunteiden menetys. Näin oireet ilmaantuvat nopeasti,