Ataksia Serebelum Akut Westphal-Leiden

Ataksia serebelar akut Westphal-Leiden: Pemahaman dan pengobatan

Ataksia cerebellar akut Westphal-Leiden (ACCA) adalah kelainan neurologis langka yang ditandai dengan hilangnya koordinasi motorik secara progresif dan kerusakan pada otak kecil. Nama kelainan ini berasal dari nama dua ilmuwan terkemuka Jerman, Adolf Karl Oskar Westphal dan Eduard von Leyden, yang pertama kali menjelaskan manifestasi klinisnya. VLOMA juga dikenal sebagai pancerna akut, ataksia akut, atau ataksia cerebellar akut tipe I.

Ciri khas VLOMA adalah ataksia progresif, yang berarti gangguan koordinasi dan pengendalian gerakan. Individu yang terkena dampak mengalami kesulitan melakukan tugas-tugas yang memerlukan ketepatan dan koordinasi gerakan, seperti berjalan, menulis, koordinasi mata-tangan, dan kontrol otot saat berbicara. Selain itu, gejala lain juga dapat terjadi, seperti kelemahan otot, anggota badan gemetar, gangguan penglihatan dan bicara, serta perubahan fungsi kognitif.

VLOMA merupakan penyakit genetik yang diturunkan dalam keluarga. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk produksi protein yang diperlukan untuk fungsi normal otak kecil. Protein ini, yang dikenal sebagai protein toksin ataksia prismatik 1 (PrPC), berperan penting dalam menjaga struktur dan fungsi otak kecil yang normal. Mutasi pada gen menyebabkan perubahan struktur protein, yang pada gilirannya menyebabkan akumulasi bentuk abnormal protein ini di otak kecil, menyebabkan kerusakan progresif pada sel dan jaringan.

Diagnosis VLOMA biasanya didasarkan pada manifestasi klinis dan pengujian genetik untuk mendeteksi adanya mutasi pada gen. BREAK bersifat progresif, dan seiring waktu gejalanya menjadi lebih jelas. Pengobatan penyakit ini ditujukan untuk menghilangkan gejala dan menjaga kualitas hidup pasien.

Meski belum ada obatnya, ada berbagai pendekatan untuk mengatasi gejalanya. Terapi fisik dan rehabilitasi dapat membantu pasien meningkatkan koordinasi dan memperkuat otot. Terapi wicara dapat bermanfaat bagi pasien yang mempunyai masalah artikulasi dan komunikasi. Selain itu, penting untuk memberikan dukungan sosial dan emosional kepada pasien, karena VLOMA dapat sangat mempengaruhi kualitas hidup mereka.

Penelitian dan uji klinis sedang berlangsung untuk mengembangkan pengobatan baru untuk VLOMA. Beberapa di antaranya termasuk penggunaan obat farmakologis yang bertujuan untuk meningkatkan kadar protein PrPC normal atau mengurangi akumulasi bentuk protein abnormal di otak kecil. Pendekatan lain termasuk terapi genetik, yang mungkin menawarkan strategi potensial untuk memperbaiki gen yang rusak.

VLOMA adalah kelainan neurologis yang kompleks dan memiliki banyak aspek yang memerlukan pendekatan multifaset dalam pengobatan dan penatalaksanaannya. Penting untuk memberikan dukungan dan bantuan kepada pasien yang menderita penyakit ini, serta keluarganya, dengan memberikan informasi dan sumber daya untuk meningkatkan kualitas hidup mereka.

Ataksia Westphal-Leiden serebelar akut terus menjadi subjek penelitian aktif, dan diharapkan penemuan ilmiah di masa depan akan mengarah pada pengembangan metode yang lebih efektif untuk mendiagnosis, mengobati, dan menangani kelainan neurologis langka ini.

Berikut adalah artikel tentang topik Ataksia akut Westphal - Leiden pada asthenia serebelar:

Serangan akut Westphalian Leiden pada akinesia ataxeopic otak kecil: Ini adalah kelainan neurologis yang relatif jarang terjadi akibat pecahnya dan kerusakan batang otak akibat prosedur medis tertentu. Ataksia jenis ini terjadi dengan cepat dan disertai dengan hilangnya kendali gerakan lengan dan kaki, masalah bicara, dan koordinasi anggota tubuh.

Pada intinya, penyakit Westphalia-Leiden dikenal pada abad kedua puluh, meskipun deskripsi pertama penyakit ini muncul pada awal abad ke-19. Penyakit ini telah dikaitkan dengan prosedur medis tertentu, seperti leukotomi transkranial, yaitu pengangkatan sebagian lobus temporal otak. Pada tahun 1873, Gerhard Westphal menggambarkan lima kasus di mana lesi tersebut disertai dengan ataksia sentral, kebutaan, dan kelumpuhan saraf.

Ataksia ini terjadi setelah berbagai prosedur medis, seperti bedah saraf transspheral untuk mengangkat sebagian jaringan otak. Pengangkatan tumor difus di lobus frontal otak. Prosedur yang melibatkan kerusakan pada otak tengah dan pons, seperti pendarahan atau infeksi. Prosedur ini menyebabkan degenerasi jaringan otak dan kerusakan fungsi otak. Semua tindakan ini dapat menyebabkan atrofi serebelum akut dan menyebabkan hilangnya koordinasi motorik.

Kelainan langka ini dapat menimbulkan akibat serius seperti hilangnya fungsi otot terutama pada kaki, kehilangan keseimbangan, ataksia, dan kesulitan berbicara. Pasien juga mungkin mengalami tangan gemetar dan anggota badan berkedut saat melakukan gerakan. Kemungkinan awal penyakit ini adalah hilangnya sensasi umum pada tubuh. Dengan demikian, gejala muncul dengan cepat,