Westphal-Leiden akutní cerebelární ataxie

Westphal-Leiden akutní cerebelární ataxie: Pochopení a léčba

Westphal-Leiden akutní cerebelární ataxie (ACCA) je vzácné neurologické onemocnění charakterizované progresivní ztrátou motorické koordinace a poškozením cerebellum. Název této poruchy pochází ze jmen dvou významných německých vědců, Adolfa Karla Oskara Westphala a Eduarda von Leydena, kteří jako první popsali její klinické projevy. VLOMA je také známá jako akutní pancerna, akutní ataxie nebo akutní cerebelární ataxie typu I.

Charakteristickým znakem VLOMA je progresivní ataxie, což znamená zhoršenou koordinaci a kontrolu pohybů. Postižení jedinci mají potíže s prováděním úkolů, které vyžadují přesnost a koordinaci pohybů, jako je chůze, psaní, koordinace očí a rukou a svalová kontrola řeči. Kromě toho se mohou objevit další příznaky, jako je svalová slabost, třes končetin, poruchy vidění a řeči a změny kognitivních funkcí.

VLOMA je genetické onemocnění, které se dědí v rodinách. Je způsobena mutací v genu odpovědném za tvorbu proteinu nezbytného pro normální fungování mozečku. Tento protein, známý jako protein 1 toxinu prizmatické ataxie (PrPC), hraje důležitou roli při udržování normální cerebelární struktury a funkce. Mutace v genu vedou ke změnám ve struktuře proteinu, což následně vede k akumulaci abnormálních forem tohoto proteinu v mozečku, což způsobuje progresivní poškození buněk a tkání.

Diagnóza VLOMA je obvykle založena na klinických projevech a genetickém vyšetření k detekci přítomnosti mutací v genu. BREAK má progresivní charakter a postupem času se příznaky stávají výraznějšími. Léčba onemocnění je zaměřena na zmírnění příznaků a udržení kvality života pacientů.

Ačkoli neexistuje žádný lék na VLOMA, existují různé přístupy ke zvládání příznaků. Fyzikální terapie a rehabilitace mohou pacientům pomoci zlepšit koordinaci a posílit svaly. Logopedie může být nápomocná pacientům, kteří mají problémy s artikulací a komunikací. Kromě toho je důležité poskytnout pacientům sociální a emocionální podporu, protože VLOMA může výrazně ovlivnit kvalitu jejich života.

Probíhají výzkumy a klinické studie s cílem vyvinout nové způsoby léčby VLOMA. Některé z nich zahrnují použití farmakologických léků zaměřených na zvýšení hladiny normálního proteinu PrPC nebo snížení akumulace abnormálních forem proteinu v mozečku. Mezi další přístupy patří genetická terapie, která může nabídnout potenciální strategie pro nápravu vadného genu.

VLOMA je komplexní a mnohostranná neurologická porucha, která vyžaduje mnohostranný přístup k léčbě a managementu. Je důležité poskytovat podporu a pomoc pacientům trpícím tímto onemocněním i jejich rodinám poskytováním informací a zdrojů ke zlepšení kvality jejich života.

Akutní cerebelární Westphal-Leiden ataxie je i nadále předmětem aktivního výzkumu a lze doufat, že budoucí vědecké objevy povedou k vývoji účinnějších metod diagnostiky, léčby a zvládání této vzácné neurologické poruchy.

Zde je článek na téma Westphal - Leiden akutní ataxie cerebelární astenie:

Vestfálský Leiden akutní záchvat mozečku ataxeopická akineze: Jedná se o relativně vzácnou neurologickou poruchu, která je důsledkem ruptury a poškození mozkového kmene v důsledku určitých lékařských postupů. Tento typ ataxie se vyskytuje rychle a je doprovázen ztrátou kontroly nad pohyby paží a nohou, problémy s řečí a koordinací končetin.

Ve svém jádru byl Westphalian-Leiden znám ve dvacátém století, ačkoli první popisy nemoci se objevily na začátku 19. století. Toto onemocnění bylo spojeno s určitými lékařskými postupy, jako je transkraniální leukotomie, což je odstranění části spánkových laloků mozku. V roce 1873 Gerhard Westphal popsal pět případů, kdy byly takové léze doprovázeny centrální ataxií, slepotou a nervovou paralýzou.

K této ataxii dochází po různých lékařských zákrocích, jako je transsferální neurochirurgie k odstranění části mozkové tkáně. Odstranění difuzního nádoru ve frontálním laloku mozku. Postupy zahrnující poškození středního mozku a mostu, jako je krvácení nebo infekce. Tyto postupy způsobují degeneraci mozkové tkáně a poškození mozkových funkcí. Všechny tyto akce mohou vést k akutní cerebelární atrofii a způsobit ztrátu motorické koordinace.

Tato vzácná porucha může způsobit vážné následky, jako je ztráta svalové funkce, zejména nohou, ztráta rovnováhy, ataxie a potíže s mluvením. Pacienti mohou také zaznamenat třes rukou a záškuby končetin při provádění pohybů. Pravděpodobným prekurzorem této nemoci je všeobecná ztráta citlivosti v těle. Příznaky se tedy objevují rychle,