Westphal-Leiden Остра церебеларна атаксия

Westphal-Leiden остра церебеларна атаксия: Разбиране и лечение

Острата церебеларна атаксия на Westphal-Leiden (ACCA) е рядко неврологично заболяване, характеризиращо се с прогресивна загуба на двигателна координация и увреждане на малкия мозък. Името на това заболяване идва от имената на двама видни немски учени Адолф Карл Оскар Вестфал и Едуард фон Лайден, които първи описват клиничните му прояви. VLOMA е известна още като остра панцерна, остра атаксия или остра церебеларна атаксия тип I.

Характерна особеност на VLOMA е прогресивната атаксия, което означава нарушена координация и контрол на движенията. Засегнатите хора изпитват трудности при изпълнението на задачи, които изискват прецизност и координация на движенията, като ходене, писане, координация око-ръка и мускулен контрол на речта. Освен това могат да се появят други симптоми, като мускулна слабост, треперене на крайниците, нарушения на зрението и говора и промени в когнитивната функция.

VLOMA е генетично заболяване, което се наследява в семействата. Причинява се от мутация в гена, отговорен за производството на протеин, необходим за нормалното функциониране на малкия мозък. Този протеин, известен като призматичен атактичен токсин протеин 1 (PrPC), играе важна роля в поддържането на нормална структура и функция на малкия мозък. Мутациите в гена водят до промени в структурата на протеина, което от своя страна води до натрупване на анормални форми на този протеин в малкия мозък, което води до прогресивно увреждане на клетките и тъканите.

Диагнозата VLOMA обикновено се основава на клинични прояви и генетично изследване за откриване на наличието на мутации в гена. BREAK има прогресивен характер и с времето симптомите стават по-изразени. Лечението на заболяването е насочено към облекчаване на симптомите и поддържане на качеството на живот на пациентите.

Въпреки че няма лечение, има различни подходи за справяне със симптомите. Физическата терапия и рехабилитацията могат да помогнат на пациентите да подобрят координацията и да укрепят мускулите. Логопедията може да бъде полезна за пациенти, които имат проблеми с артикулацията и комуникацията. Освен това е важно да се осигури на пациентите социална и емоционална подкрепа, тъй като VLOMA може значително да повлияе на качеството им на живот.

Изследванията и клиничните изпитвания са в ход за разработване на нови лечения за VLOMA. Някои от тях включват използването на фармакологични лекарства, насочени към повишаване на нивото на нормалния PrPC протеин или намаляване на натрупването на анормални форми на протеина в малкия мозък. Други подходи включват генетична терапия, която може да предложи потенциални стратегии за коригиране на дефектния ген.

VLOMA е сложно и многостранно неврологично заболяване, което изисква многостранен подход към лечението и управлението. Важно е да се осигури подкрепа и помощ на пациентите, страдащи от това заболяване, както и на техните семейства, чрез предоставяне на информация и ресурси за подобряване на качеството им на живот.

Острата церебеларна атаксия на Westphal-Leiden продължава да бъде обект на активни изследвания и се надяваме, че бъдещите научни открития ще доведат до разработването на по-ефективни методи за диагностициране, лечение и управление на това рядко неврологично заболяване.

Ето една статия по темата Westphal - Leiden остра атаксия на церебеларна астения:

Westphalian Leiden остър пристъп на атаксеопична акинезия на малкия мозък: Това е относително рядко неврологично заболяване, което е резултат от разкъсване и увреждане на мозъчния ствол поради определени медицински процедури. Този тип атаксия възниква бързо и е придружен от загуба на контрол върху движенията на ръцете и краката, проблеми с говора и координацията на крайниците.

В основата си Westphalian-Leiden е известен през ХХ век, въпреки че първите описания на болестта се появяват в началото на 19 век. Това заболяване се свързва с определени медицински процедури, като транскраниална левкотомия, която представлява отстраняване на част от темпоралните дялове на мозъка. През 1873 г. Герхард Вестфал описва пет случая, при които такива лезии са придружени от централна атаксия, слепота и нервна парализа.

Тази атаксия възниква след различни медицински процедури, като например транссферна неврохирургия за отстраняване на част от мозъчната тъкан. Отстраняване на дифузен тумор в предния дял на мозъка. Процедури, включващи увреждане на средния мозък и моста, като кръвоизлив или инфекция. Тези процедури причиняват дегенерация на мозъчната тъкан и увреждане на мозъчната функция. Всички тези действия могат да доведат до остра церебеларна атрофия и да причинят загуба на двигателна координация.

Това рядко заболяване може да причини сериозни последствия като загуба на мускулна функция, особено на краката, загуба на равновесие, атаксия и затруднения в говора. Пациентите могат също да изпитват треперене на ръцете и потрепване на крайниците при извършване на движения. Вероятен предвестник на това заболяване е генерализирана загуба на усещане в тялото. Така симптомите се появяват бързо,