Mutace efektivně dominantní

Mutace je efektivně dominantní nebo m.u.d. (m.u.d.) je typ mutace, která mění genetický kód organismu takovým způsobem, že mutantní gen se stává dominantním nad svým normálním protějškem.

Účinně dominantní mutace se může vyskytovat v různých genech a buňkách těla, včetně genů, které řídí vývoj a fungování různých orgánů a tkání. Například účinně dominantní mutace v genu odpovědném za tvorbu kostí může vést k rozvoji osteoporózy a mutace v genu, který reguluje produkci inzulínu, může způsobit rozvoj diabetu.

Ačkoli efektivně dominantní mutace není obvykle příčinou onemocnění, může vést ke změnám fenotypu organismu, jako jsou změny barvy kůže nebo vlasů.

Aby mutace na m.u.d. se stala dominantní, musí být zděděna od jednoho z rodičů, což se může stát pouze v případě, že mutovaná alela byla předána dítěti od rodiče, který měl také účinně dominantní mutaci. Pokud se mutace nepřenese z rodiče na dítě, pak nebude mít dominantní účinek a nepovede ke změně fenotypu.

Je důležité si uvědomit, že mutace m.u.d., stejně jako jakákoli jiná mutace, může mít pro tělo pozitivní i negativní důsledky. Například některé účinně dominantní mutace mohou vést ke zlepšení kvality života, jako je zlepšení zraku nebo sluchu, zatímco jiné mohou vést k rozvoji závažných onemocnění, jako je rakovina nebo cukrovka.

Obecně platí, že mutace m.u.d. je důležitým prvkem genetické rozmanitosti a evoluce živých organismů a pochopení jeho mechanismů může pomoci vyvinout nové způsoby léčby nemocí a zlepšit kvalitu života lidí.

Objeví se u potomků získaných od heterozygotních jedinců. Potomstvo heterozygotů je fenomén spojený s tzv. recesivní genová interference. Tento efekt se projevuje v tom, že heterositní potomci se vyznačují jedním stupněm projevu jakékoli charakteristiky jedince a zároveň (pravděpodobně vlivem metabolismu) jinou charakteristikou rodičovského jedince. Jinými slovy, homozygoti pro gen varianty 1 budou mít současně znak 2, a to vede ke vzniku životaschopných jedinců s barevnými variantami – genem 1 u rodičů a genem 2 u dětí.