Mutaatio tehokkaasti hallitseva

Mutaatio on tehokkaasti hallitseva tai m.u.d. (m.u.d.) on eräänlainen mutaatio, joka muuttaa organismin geneettistä koodia siten, että mutanttigeeni tulee hallitsevaksi normaaliin vastineensa nähden.

Tehokkaasti hallitseva mutaatio voi esiintyä kehon eri geeneissä ja soluissa, mukaan lukien geenit, jotka ohjaavat eri elinten ja kudosten kehitystä ja toimintaa. Esimerkiksi tehokkaasti hallitseva mutaatio luun muodostuksesta vastaavassa geenissä voi johtaa osteoporoosin kehittymiseen ja insuliinin tuotantoa säätelevän geenin mutaatio voi aiheuttaa diabeteksen kehittymisen.

Vaikka tehokkaasti hallitseva mutaatio ei yleensä aiheuta sairautta, se voi johtaa muutoksiin organismin fenotyypissä, kuten ihon tai hiusten värin muutoksiin.

Jotta mutaatio m.u.d. on tullut hallitsevaksi, se on perittävä toiselta vanhemmista, mikä voi tapahtua vain, jos mutanttialleeli on siirtynyt lapselle vanhemmalta, jolla oli myös tehokkaasti hallitseva mutaatio. Jos mutaatio ei siirry vanhemmalta lapselle, sillä ei ole hallitsevaa vaikutusta eikä se johda fenotyypin muutokseen.

On tärkeää huomata, että m.u.d.-mutaatiolla, kuten kaikilla muillakin mutaatioilla, voi olla sekä positiivisia että negatiivisia seurauksia keholle. Esimerkiksi jotkut tehokkaasti hallitsevat mutaatiot voivat parantaa elämänlaatua, kuten parantaa näköä tai kuuloa, kun taas toiset voivat johtaa vakavien sairauksien, kuten syövän tai diabeteksen, kehittymiseen.

Yleensä mutaatio m.u.d. on tärkeä osa elävien organismien geneettistä monimuotoisuutta ja evoluutiota, ja sen mekanismien ymmärtäminen voi auttaa kehittämään uusia hoitomuotoja sairauksiin ja parantamaan ihmisten elämänlaatua.

Se ilmestyy heterotsygoottisista yksilöistä saatuihin jälkeläisiin. Heterotsygoottien jälkeläiset ovat ilmiö, joka liittyy ns. resessiivinen geenihäiriö. Tämä vaikutus ilmenee siinä tosiasiassa, että heterosiittijälkeläisille on ominaista yksilön minkä tahansa ominaisuuden yksi ilmentymisaste ja samaan aikaan (todennäköisesti aineenvaihdunnan vuoksi) toinen emoyksilön ominaisuus. Toisin sanoen geenivariantin 1 homotsygootilla on samanaikaisesti ominaisuus 2, ja tämä johtaa elinkelpoisten yksilöiden syntymiseen värimuunnelmilla - geeni 1 vanhemmilla ja geeni 2 lapsilla.