Mukopolysacharidóza typu IV

Mukopolysacharidóza typu IV

Mukopolysacharidóza typu IV (syn.: Morquiova nemoc, Morquiův syndrom) je dědičné onemocnění způsobené deficitem enzymu N-acetylgalaktosamin-6-sulfatázy. To vede k akumulaci glykosaminoglykanů v tkáních těla, zejména keratansulfátu a chondroitin-6-sulfátu.

Klinické projevy Morquiovy choroby jsou různé. Charakterizováno deformitami skeletu, malým vzrůstem, zakalením rohovky a poškozením kardiovaskulárního systému. Většina pacientů má neurologické příznaky – mentální retardaci, záchvaty, kompresivní myelopatii.

Diagnóza je stanovena na základě klinického obrazu, údajů z biochemických a molekulárně genetických studií.

Léčba Morquiovy choroby je symptomatická a podpůrná. V současné době se vyvíjejí metody enzymové substituční terapie. Prognóza závisí na závažnosti průběhu, u těžkých forem může dojít k úmrtí v dětství nebo dospívání.

Mukopolysacharid typu IV (MPS IV) je vzácné dědičné onemocnění projevující se dysfunkcí lysozomálních enzymů. Hlavní příčinou této poruchy je nedostatek enzymu iduronát-2-dehydrogenázy. To vede k akumulaci a akumulaci určitého typu oligonukleotidů a polygonuleptidů, což může způsobit různé biologické projevy.

MPS IV se může pohybovat v rozsahu od mírné po těžkou. Příznaky závisí na typu a závažnosti onemocnění a mohou se také lišit mezi různými věkovými skupinami. U kojenců se MPS IV projevuje jako kojenecká forma onemocnění – opožděný psychomotorický vývoj, zvětšení jater a sleziny, u dospělých jako dospělá forma onemocnění. Dospělá forma může zahrnovat epileptické záchvaty, nervové poruchy a další neurologické poruchy. Léčba může zahrnovat medikamentózní terapii a dietní změny, u závažných případů je možností transplantace kostní dřeně nebo hematopoetických kmenových buněk.

Je důležité si uvědomit, že pro diagnostiku MPS IV jsou vyžadovány speciální testy, včetně biochemických krevních testů a genetického testování. Aby bylo možné předepsat účinnou léčbu, je nutné provést úplné vyšetření k určení formy a rozsahu onemocnění. V opačném případě může pacient čelit komplikacím spojeným s tímto onemocněním. Aby bylo možné přesně určit závažnost onemocnění a provést účinnou léčbu, je lepší kontaktovat odborníka, který se specializuje na léčbu MPS.