Mukopolisakaridosis Tipe IV

Mukopolisakaridosis tipe IV

Mucopolysaccharidosis tipe IV (sin.: Penyakit Morquio, Sindrom Morquio) merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh defisiensi enzim N-asetilgalaktosamin-6-sulfatase. Hal ini menyebabkan penumpukan glikosaminoglikan di jaringan tubuh, khususnya keratan sulfat dan kondroitin-6-sulfat.

Manifestasi klinis penyakit Morquio bervariasi. Ditandai dengan kelainan bentuk tulang, perawakan pendek, kornea berkabut, dan kerusakan sistem kardiovaskular. Kebanyakan pasien mengalami gejala neurologis - keterbelakangan mental, kejang, mielopati kompresif.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gambaran klinis, data studi biokimia dan genetik molekuler.

Pengobatan penyakit Morquio bersifat simtomatik dan suportif. Metode terapi penggantian enzim saat ini sedang dikembangkan. Prognosisnya tergantung pada tingkat keparahan perjalanan penyakit; dalam bentuk yang parah, kematian dapat terjadi pada masa kanak-kanak atau remaja.

Mukopolisakarida tipe IV (MPS IV) adalah penyakit keturunan langka yang dimanifestasikan oleh disfungsi enzim lisosom. Penyebab utama kelainan ini adalah kekurangan enzim iduronate-2-dehydrogenase. Hal ini menyebabkan penumpukan dan akumulasi jenis oligonukleotida dan poligonuleptida tertentu, yang dapat menyebabkan berbagai manifestasi biologis.

Tingkat keparahan MPS IV dapat berkisar dari ringan hingga berat. Gejala tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit dan mungkin juga bervariasi antar kelompok umur. Pada bayi, MPS IV memanifestasikan dirinya sebagai bentuk penyakit bayi - keterlambatan perkembangan psikomotorik, pembesaran hati dan limpa, dan pada orang dewasa sebagai bentuk penyakit dewasa. Bentuk dewasa mungkin termasuk serangan epilepsi, gangguan saraf dan gangguan neurologis lainnya. Perawatan mungkin termasuk terapi obat dan perubahan pola makan, dan untuk kasus yang parah, transplantasi sumsum tulang atau sel induk hematopoietik adalah pilihan.

Penting untuk dicatat bahwa tes khusus diperlukan untuk mendiagnosis MPS IV, termasuk tes darah biokimia dan tes genetik. Pemeriksaan lengkap perlu dilakukan untuk menentukan bentuk dan luasnya penyakit guna menentukan pengobatan yang efektif. Jika tidak, pasien mungkin menghadapi komplikasi yang berhubungan dengan penyakit ini. Untuk menentukan secara akurat tingkat keparahan penyakit dan melakukan pengobatan yang efektif, lebih baik menghubungi spesialis yang berspesialisasi dalam pengobatan MPS.