Mukopolisacharydoza typu IV

Mukopolisacharydoza typu IV

Mukopolisacharydoza typu IV (syn.: choroba Morquio, zespół Morquio) jest chorobą dziedziczną spowodowaną niedoborem enzymu N-acetylogalaktozamino-6-sulfatazy. Prowadzi to do gromadzenia się w tkankach organizmu glikozaminoglikanów, zwłaszcza siarczanu keratanu i 6-siarczanu chondroityny.

Objawy kliniczne choroby Morquio są zróżnicowane. Charakteryzuje się deformacjami szkieletu, niskim wzrostem, zmętnieniem rogówki i uszkodzeniem układu sercowo-naczyniowego. Większość pacjentów ma objawy neurologiczne - upośledzenie umysłowe, drgawki, mielopatię uciskową.

Rozpoznanie ustala się na podstawie obrazu klinicznego, danych z badań biochemicznych i genetyki molekularnej.

Leczenie choroby Morquio ma charakter objawowy i podtrzymujący. Obecnie opracowywane są metody enzymatycznej terapii zastępczej. Rokowanie zależy od ciężkości przebiegu, w ciężkich postaciach śmierć może nastąpić w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

Mukopolisacharyd typu IV (MPS IV) jest rzadką chorobą dziedziczną objawiającą się dysfunkcją enzymów lizosomalnych. Główną przyczyną tego zaburzenia jest niedobór enzymu 2-dehydrogenazy iduronianowej. Prowadzi to do akumulacji i akumulacji pewnego rodzaju oligonukleotydów i poligonupeptydów, co może powodować różne objawy biologiczne.

MPS IV może mieć różny stopień nasilenia od łagodnego do ciężkiego. Objawy zależą od rodzaju i ciężkości choroby i mogą się różnić w zależności od grupy wiekowej. U niemowląt MPS IV objawia się niemowlęcą postacią choroby - opóźnionym rozwojem psychomotorycznym, powiększeniem wątroby i śledziony, a u dorosłych postacią dorosłą. Postać dorosła może obejmować napady padaczkowe, zaburzenia nerwowe i inne zaburzenia neurologiczne. Leczenie może obejmować farmakoterapię i zmiany diety, a w ciężkich przypadkach opcją jest przeszczep szpiku kostnego lub krwiotwórczych komórek macierzystych.

Należy pamiętać, że do zdiagnozowania MPS IV wymagane są specjalne badania, w tym biochemiczne badania krwi i badania genetyczne. Konieczne jest przeprowadzenie pełnego badania w celu ustalenia formy i zasięgu choroby, aby zalecić skuteczne leczenie. W przeciwnym razie pacjent może spotkać się z powikłaniami związanymi z tą chorobą. Aby dokładnie określić stopień zaawansowania choroby i przeprowadzić skuteczne leczenie, lepiej skontaktować się ze specjalistą specjalizującym się w leczeniu MPS.