Mucopolysaccharidose Type IV

Mucopolysaccharidose type IV

Mucopolysaccharidose type IV (syn.: ziekte van Morquio, Morquio-syndroom) is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym N-acetylgalactosamine-6-sulfatase. Dit leidt tot de ophoping van glycosaminoglycanen in de weefsels van het lichaam, met name keratansulfaat en chondroïtine-6-sulfaat.

De klinische manifestaties van de ziekte van Morquio zijn gevarieerd. Gekenmerkt door skeletmisvormingen, kleine gestalte, vertroebeling van het hoornvlies en schade aan het cardiovasculaire systeem. De meeste patiënten hebben neurologische symptomen - mentale retardatie, toevallen, compressieve myelopathie.

De diagnose wordt gesteld op basis van het ziektebeeld, gegevens uit biochemische en moleculair genetische studies.

De behandeling van de ziekte van Morquio is symptomatisch en ondersteunend. Momenteel worden methoden voor enzymvervangingstherapie ontwikkeld. De prognose hangt af van de ernst van het beloop; bij ernstige vormen kan de dood optreden in de kindertijd of adolescentie.

Mucopolysacharide type IV (MPS IV) is een zeldzame erfelijke ziekte die zich manifesteert door disfunctie van lysosomale enzymen. De belangrijkste oorzaak van deze aandoening is een tekort aan het enzym iduronaat-2-dehydrogenase. Dit leidt tot de ophoping en accumulatie van een bepaald type oligonucleotiden en polygonuleptiden, wat verschillende biologische manifestaties kan veroorzaken.

MPS IV kan in ernst variëren van mild tot ernstig. De symptomen zijn afhankelijk van het type en de ernst van de ziekte en kunnen ook variëren tussen verschillende leeftijdsgroepen. Bij zuigelingen manifesteert MPS IV zich als een kindervorm van de ziekte - vertraagde psychomotorische ontwikkeling, vergroting van de lever en milt, en bij volwassenen als een volwassen vorm van de ziekte. De volwassen vorm kan epileptische aanvallen, zenuwaandoeningen en andere neurologische aandoeningen omvatten. De behandeling kan medicamenteuze behandeling en veranderingen in het dieet omvatten, en voor ernstige gevallen is beenmerg- of hematopoietische stamceltransplantatie een optie.

Het is belangrijk op te merken dat er speciale tests nodig zijn om MPS IV te diagnosticeren, inclusief biochemische bloedtesten en genetische tests. Om een ​​effectieve behandeling voor te schrijven, is het noodzakelijk om een ​​volledig onderzoek uit te voeren om de vorm en omvang van de ziekte te bepalen. Anders kan de patiënt te maken krijgen met complicaties die verband houden met deze ziekte. Om de ernst van de ziekte nauwkeurig te bepalen en een effectieve behandeling uit te voeren, is het beter om contact op te nemen met een specialist die gespecialiseerd is in de behandeling van MPS.