Мукополісахаридоз Iv Типу

Мукополісахаридоз IV типу

Мукополісахаридоз IV типу (син.: Моркіо хвороба, Моркіо синдром) - спадкове захворювання, обумовлене дефіцитом ферменту N-ацетилгалактозамін-6-сульфатази. Це призводить до накопичення в тканинах організму глікозаміногліканів, зокрема кератансульфату та хондроїтин-6-сульфату.

Клінічні прояви Моркіо хвороби різноманітні. Характерні деформації скелета, низьке зростання, помутніння рогівки, ураження серцево-судинної системи. Більшість пацієнтів відзначається неврологічна симптоматика - затримка розумового розвитку, судоми, компресійна мієлопатія.

Діагноз встановлюється на підставі клінічної картини, даних біохімічного та молекулярно-генетичного досліджень.

Лікування Моркіо хвороби симптоматичне та підтримуюче. Нині розробляються методи ферментозамісної терапії. Прогноз залежить від тяжкості перебігу, при важких формах летальний кінець може настати в дитячому або підлітковому віці.

Мукополісахарид IV типу (МПС IV) є рідкісними спадковим захворюванням, що проявляється у дисфункції лізосомальних ферментів. Основною причиною цього порушення є дефіцит ферменту ідуронат-2-дегідрогенази. Це призводить до накопичення та накопичення певного виду олігонуклеотидів та полігонулептидів, які можуть викликати різні біологічні прояви.

МПС IV може мати різний ступінь тяжкості від легкої до тяжкої форми. Симптоми залежать від типу та ступеня тяжкості захворювання, а також можуть змінюватись у різних вікових групах. У немовлят МПС IV проявляється як дитяча форма захворювання – затримка психомоторного розвитку, збільшення печінки та селезінки, а у дорослих як доросла форма захворювання. Доросла форма може включати епілептичні напади, нервові розлади та інші порушення неврологічного статусу. Лікування може включати лікарську терапію та дієтичні зміни, а для тяжких випадків можлива трансплантація кісткового мозку або гемопоетичних стовбурових клітин.

Важливо, що з діагностики МПС IV необхідні спеціальні дослідження, включаючи біохімічний аналіз крові та генетичний аналіз. Необхідно провести повне обстеження з метою визначення форми та ступеня хвороби, щоб призначити ефективне лікування. В іншому випадку пацієнт може мати справу з ускладненнями, пов'язаними з цим захворюванням. Для того, щоб точно визначити ступінь тяжкості захворювання та провести ефективне лікування, краще звернутися до фахівця, який спеціалізується на лікуванні МПС.