Mucopolissacaridose tipo IV

Mucopolissacaridose tipo IV

A mucopolissacaridose tipo IV (sin.: doença de Morquio, síndrome de Morquio) é uma doença hereditária causada pela deficiência da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase. Isto leva ao acúmulo de glicosaminoglicanos nos tecidos do corpo, em particular sulfato de queratano e condroitina-6-sulfato.

As manifestações clínicas da doença de Morquio são variadas. Caracterizado por deformidades esqueléticas, baixa estatura, turvação da córnea e danos ao sistema cardiovascular. A maioria dos pacientes apresenta sintomas neurológicos - retardo mental, convulsões, mielopatia compressiva.

O diagnóstico é estabelecido com base no quadro clínico, dados de estudos bioquímicos e de genética molecular.

O tratamento da doença de Morquio é sintomático e de suporte. Métodos de terapia de reposição enzimática estão sendo desenvolvidos atualmente. O prognóstico depende da gravidade do curso, nas formas graves a morte pode ocorrer na infância ou adolescência.

O mucopolissacarídeo tipo IV (MPS IV) é uma doença hereditária rara que se manifesta por disfunção de enzimas lisossomais. A principal causa deste distúrbio é a deficiência da enzima iduronato-2-desidrogenase. Isso leva ao acúmulo e acúmulo de um certo tipo de oligonucleotídeos e poligonuleptídeos, que podem causar diversas manifestações biológicas.

A MPS IV pode variar em gravidade, de leve a grave. Os sintomas dependem do tipo e da gravidade da doença e também podem variar entre as diferentes faixas etárias. Em bebês, a MPS IV se manifesta como uma forma infantil da doença - atraso no desenvolvimento psicomotor, aumento do fígado e do baço, e em adultos como uma forma adulta da doença. A forma adulta pode incluir crises epilépticas, distúrbios nervosos e outros distúrbios neurológicos. O tratamento pode incluir terapia medicamentosa e mudanças na dieta e, para casos graves, o transplante de medula óssea ou de células-tronco hematopoiéticas é uma opção.

É importante observar que são necessários testes especiais para diagnosticar a MPS IV, incluindo exames bioquímicos de sangue e testes genéticos. É necessário realizar um exame completo para determinar a forma e a extensão da doença, a fim de prescrever um tratamento eficaz. Caso contrário, o paciente poderá enfrentar complicações associadas a esta doença. Para determinar com precisão a gravidade da doença e realizar um tratamento eficaz, é melhor entrar em contato com um especialista especializado no tratamento da MPS.