Bệnh Mucopolysaccharidosis loại IV

Bệnh Mucopolysaccharidosis loại IV

Mucopolysaccharidosis loại IV (đồng nghĩa: Bệnh Morquio, hội chứng Morquio) là một bệnh di truyền do thiếu hụt enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfatase. Điều này dẫn đến sự tích tụ glycosaminoglycan trong các mô của cơ thể, đặc biệt là keratan sulfate và chondroitin-6-sulfate.

Các biểu hiện lâm sàng của bệnh Morquio rất đa dạng. Đặc trưng bởi các biến dạng về xương, tầm vóc thấp bé, đục giác mạc và tổn thương hệ thống tim mạch. Hầu hết bệnh nhân đều có các triệu chứng về thần kinh - chậm phát triển trí tuệ, co giật, bệnh lý tủy do chèn ép.

Chẩn đoán được thiết lập trên cơ sở hình ảnh lâm sàng, dữ liệu từ các nghiên cứu di truyền sinh hóa và phân tử.

Điều trị bệnh Morquio là điều trị triệu chứng và hỗ trợ. Các phương pháp điều trị thay thế enzyme hiện đang được phát triển. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, ở dạng nặng, tử vong có thể xảy ra ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.

Mucopolysacarit loại IV (MPS IV) là một bệnh di truyền hiếm gặp biểu hiện bằng rối loạn chức năng của enzyme lysosomal. Nguyên nhân chính của rối loạn này là do thiếu hụt enzyme iduronate-2-dehydrogenase. Điều này dẫn đến sự tích tụ và tích tụ của một loại oligonucleotide và polygonuleptide nhất định, có thể gây ra các biểu hiện sinh học khác nhau.

MPS IV có thể ở mức độ nghiêm trọng từ nhẹ đến nặng. Các triệu chứng phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh và cũng có thể khác nhau giữa các nhóm tuổi khác nhau. Ở trẻ sơ sinh, MPS IV biểu hiện dưới dạng bệnh ở trẻ sơ sinh - chậm phát triển tâm thần vận động, gan và lá lách to, và ở người lớn là dạng bệnh ở người trưởng thành. Dạng trưởng thành có thể bao gồm động kinh, rối loạn thần kinh và các rối loạn thần kinh khác. Điều trị có thể bao gồm điều trị bằng thuốc và thay đổi chế độ ăn uống, và đối với những trường hợp nặng, ghép tủy xương hoặc tế bào gốc tạo máu là một lựa chọn.

Điều quan trọng cần lưu ý là cần phải có các xét nghiệm đặc biệt để chẩn đoán MPS IV, bao gồm xét nghiệm máu sinh hóa và xét nghiệm di truyền. Cần tiến hành thăm khám toàn diện để xác định hình thức, mức độ bệnh để chỉ định điều trị hiệu quả. Nếu không, bệnh nhân có thể phải đối mặt với các biến chứng liên quan đến căn bệnh này. Để xác định chính xác mức độ nghiêm trọng của bệnh và tiến hành điều trị hiệu quả, tốt hơn hết bạn nên liên hệ với bác sĩ chuyên khoa điều trị MPS.