IV tip mukopolisakkaridoz

IV tip mukopolisakkaridoz

Mukopolisakkaridoz tip IV (sin.: Morquio xəstəliyi, Morquio sindromu) N-asetilqalaktozamin-6-sulfataz fermentinin çatışmazlığı nəticəsində yaranan irsi xəstəlikdir. Bu, bədənin toxumalarında qlikozaminoqlikanların, xüsusən keratan sulfat və xondroitin-6-sulfatın yığılmasına səbəb olur.

Morquio xəstəliyinin klinik təzahürləri müxtəlifdir. Skelet deformasiyaları, qısa boy, buynuz qişanın buludlanması və ürək-damar sisteminin zədələnməsi ilə xarakterizə olunur. Əksər xəstələrdə nevroloji simptomlar var - zehni gerilik, qıcolmalar, sıxıcı miyelopatiya.

Diaqnoz klinik mənzərə, biokimyəvi və molekulyar genetik tədqiqatların məlumatları əsasında qoyulur.

Morquio xəstəliyinin müalicəsi simptomatik və dəstəkləyicidir. Hal-hazırda ferment əvəzedici terapiya üsulları hazırlanır. Proqnoz kursun şiddətindən asılıdır, ağır formalarda ölüm uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə baş verə bilər.

Mukopolisaxarid tip IV (MPS IV) lizosomal fermentlərin disfunksiyası ilə özünü göstərən nadir irsi xəstəlikdir. Bu pozğunluğun əsas səbəbi iduronat-2-dehidrogenaz fermentinin çatışmazlığıdır. Bu, müxtəlif bioloji təzahürlərə səbəb ola biləcək müəyyən bir növ oliqonukleotidlərin və poliqonuleptidlərin yığılmasına və toplanmasına gətirib çıxarır.

MPS IV şiddəti yüngüldən şiddətə qədər dəyişə bilər. Semptomlar xəstəliyin növündən və şiddətindən asılıdır və müxtəlif yaş qrupları arasında da dəyişə bilər. Körpələrdə MPS IV özünü xəstəliyin körpə forması kimi - psixomotor inkişafın ləngiməsi, qaraciyərin və dalağın böyüməsi, böyüklərdə isə xəstəliyin yetkin forması kimi özünü göstərir. Yetkin formada epileptik tutmalar, sinir pozğunluqları və digər nevroloji pozğunluqlar ola bilər. Müalicə dərman müalicəsi və pəhriz dəyişikliklərini əhatə edə bilər və ağır hallarda sümük iliyi və ya hematopoetik kök hüceyrə transplantasiyası seçimdir.

Qeyd etmək lazımdır ki, MPS IV diaqnozu üçün xüsusi testlər, o cümlədən biokimyəvi qan testləri və genetik testlər tələb olunur. Effektiv müalicəni təyin etmək üçün xəstəliyin formasını və dərəcəsini müəyyən etmək üçün tam müayinə aparmaq lazımdır. Əks təqdirdə, xəstə bu xəstəliklə əlaqəli ağırlaşmalarla qarşılaşa bilər. Xəstəliyin şiddətini dəqiq müəyyən etmək və effektiv müalicə aparmaq üçün MPS-nin müalicəsində ixtisaslaşmış bir mütəxəssislə əlaqə saxlamaq daha yaxşıdır.