Мукополизахаридоза тип IV

Мукополизахаридоза тип IV

Мукополизахаридоза тип IV (син.: болест на Моркио, синдром на Моркио) е наследствено заболяване, причинено от дефицит на ензима N-ацетилгалактозамин-6-сулфатаза. Това води до натрупване на гликозаминогликани в тъканите на тялото, по-специално кератан сулфат и хондроитин-6-сулфат.

Клиничните прояви на болестта на Morquio са разнообразни. Характеризира се с деформации на скелета, нисък ръст, помътняване на роговицата и увреждане на сърдечно-съдовата система. Повечето пациенти имат неврологични симптоми - умствена изостаналост, гърчове, компресивна миелопатия.

Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина, данни от биохимични и молекулярно-генетични изследвания.

Лечението на болестта на Morquio е симптоматично и поддържащо. В момента се разработват методи за ензимна заместителна терапия. Прогнозата зависи от тежестта на курса, при тежки форми смъртта може да настъпи в детството или юношеството.

Мукополизахарид тип IV (MPS IV) е рядко наследствено заболяване, проявяващо се с дисфункция на лизозомните ензими. Основната причина за това разстройство е дефицитът на ензима идуронат-2-дехидрогеназа. Това води до натрупване и натрупване на определен вид олигонуклеотиди и полигонулептиди, които могат да причинят различни биологични прояви.

MPS IV може да варира по тежест от лека до тежка. Симптомите зависят от вида и тежестта на заболяването и могат да варират в различните възрастови групи. При кърмачетата MPS IV се проявява като детска форма на заболяването – забавено психомоторно развитие, уголемяване на черния дроб и далака, а при възрастните като възрастна форма на заболяването. Формата за възрастни може да включва епилептични припадъци, нервни разстройства и други неврологични разстройства. Лечението може да включва лекарствена терапия и диетични промени, а при тежки случаи е опция трансплантация на костен мозък или хематопоетични стволови клетки.

Важно е да се отбележи, че са необходими специални тестове за диагностициране на MPS IV, включително биохимични кръвни тестове и генетични тестове. Необходимо е да се проведе пълен преглед, за да се определи формата и степента на заболяването, за да се предпише ефективно лечение. В противен случай пациентът може да се сблъска с усложнения, свързани с това заболяване. За да се определи точно тежестта на заболяването и да се проведе ефективно лечение, по-добре е да се свържете с специалист, специализиран в лечението на MPS.