Mukopolisakkaridoz Tip IV

Mukopolisakkaridoz tip IV

Mukopolisakkaridoz tip IV (sin.: Morquio hastalığı, Morquio sendromu), N-asetilgalaktozamin-6-sülfataz enziminin eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Bu, vücut dokularında glikozaminoglikanların, özellikle keratan sülfat ve kondroitin-6-sülfatın birikmesine yol açar.

Morquio hastalığının klinik belirtileri çeşitlidir. İskelet deformasyonları, kısa boy, korneanın bulanıklaşması ve kardiyovasküler sistemde hasar ile karakterizedir. Çoğu hastada nörolojik semptomlar vardır - zeka geriliği, nöbetler, kompresif miyelopati.

Tanı klinik tabloya, biyokimyasal ve moleküler genetik çalışmalardan elde edilen verilere dayanarak konur.

Morquio hastalığının tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Enzim replasman tedavisi yöntemleri şu anda geliştirilmektedir. Prognoz, seyrin ciddiyetine bağlıdır, şiddetli formlarda ölüm çocuklukta veya ergenlikte meydana gelebilir.

Mukopolisakkarit tip IV (MPS IV), lizozomal enzimlerin fonksiyon bozukluğu ile kendini gösteren nadir kalıtsal bir hastalıktır. Bu bozukluğun ana nedeni iduronat-2-dehidrojenaz enziminin eksikliğidir. Bu, çeşitli biyolojik belirtilere neden olabilen belirli tipte oligonükleotidlerin ve poligonüleptitlerin birikmesine ve birikmesine yol açar.

MPS IV'ün şiddeti hafiften şiddetliye kadar değişebilir. Semptomlar hastalığın türüne ve şiddetine bağlı olduğu gibi farklı yaş grupları arasında da farklılık gösterebilir. MPS IV, bebeklerde hastalığın bebeklik formu olarak kendini gösterir; gecikmiş psikomotor gelişim, karaciğer ve dalakta büyüme, yetişkinlerde ise hastalığın yetişkin formu olarak. Yetişkin formu epileptik nöbetleri, sinir bozukluklarını ve diğer nörolojik bozuklukları içerebilir. Tedavi ilaç tedavisini ve diyet değişikliklerini içerebilir ve ciddi vakalarda kemik iliği veya hematopoietik kök hücre nakli bir seçenektir.

Biyokimyasal kan testleri ve genetik testler de dahil olmak üzere MPS IV tanısı koymak için özel testlerin gerekli olduğunu unutmamak önemlidir. Etkili tedaviyi reçete etmek için hastalığın şeklini ve kapsamını belirlemek için tam bir inceleme yapmak gerekir. Aksi takdirde hasta bu hastalığa bağlı komplikasyonlarla karşı karşıya kalabilir. Hastalığın ciddiyetini doğru bir şekilde belirlemek ve etkili tedaviyi gerçekleştirmek için MPS tedavisinde uzmanlaşmış bir uzmana başvurmak daha iyidir.