Angiomatose Encephalotrigeminal

Angiomatose Encephalotrigeminal: en sjælden sygdom, der kræver omhyggelig opmærksomhed

Angiomatosis encephalotrigeminalis er en sjælden genetisk sygdom, der er karakteriseret ved dannelsen af ​​rødlige eller lilla tumorer på hud og slimhinder, samt skader på hjernen og trigeminusnerven.

Denne sygdom er ret sjælden og opstår ofte i den tidlige barndom. Tumorer dannet i denne sygdom kan være af forskellige størrelser og former, og er som regel ikke ondartede.

Symptomer på encephalotrigeminal angiomatose kan variere afhængigt af hvilke områder af hjernen og trigeminusnerven, der er påvirket. Ofte er der smerter i ansigtet, kramper, forstyrrelser i følsomhed og motoriske funktioner samt problemer med øjnene.

Diagnosticering af denne sygdom kan være vanskelig og kræver en omfattende tilgang, der inkluderer en fysisk undersøgelse, hjerne- og nervesystemtests og genetiske tests. Behandling af encephalotrigeminal angiomatose afhænger af, hvilke symptomer patienten udviser. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt med operation for at fjerne tumorer eller lindre symptomer.

Selvom encephalotrigeminal angiomatose er en sjælden sygdom, kræver den omhyggelig opmærksomhed fra det medicinske samfund og forskere. Større forståelse af årsagerne og mekanismerne til denne sygdom kan hjælpe med udviklingen af ​​nye diagnostiske og behandlingsmetoder, som igen kan forbedre prognosen for patienter, der lider af denne sygdom.

Angiomatoser er en gruppe af godartede vaskulære tumorer, der kan forekomme i ethvert organ eller væv i den menneskelige krop. Især angiomatoser kan forekomme i hjernen, hvilket fører til dannelsen af ​​angiom. Et hjerneangiom er en tumor, der er dannet af udvidede blodkar eller arterier. Typisk opstår tumorer langs den hule sinus, som er den anatomiske vej for de kar, der forsyner hjernen og rygmarven med blod.

Angiomatoser i hjernen kan ledsages af et væld af neurologiske symptomer, nedsat hjernefunktion og en øget forekomst af blødninger. Almindelige manifestationer af sygdommen er hovedpine, kvalme, opkastning, svimmelhed, følelsesløshed i nogle dele af ansigtet, følsomhed og endda kramper. De farligste symptomer på sygdommen er suppuration, fragmentering eller fraktur af tumormassen samt eventuelt henfald omkring tumoren, derfor anbefales regelmæssig konsultation med en neurolog og andre specialister for rettidig og sikker behandling.

Hovedårsagen til udviklingen af ​​angioblastom er unormal dannelse af blodkar, forstyrrelse af deres funktion, arvelighed og betændelse i arteriernes indre beklædning. Ved sygdommens begyndelse opstår der ændringer i blodets struktur, såsom små ophobninger af blodplader i hudens vener, hovedsageligt i underekstremiteterne og ansigtsområdet. Derefter observeres udseendet af hæmangiomer, dannelsen af ​​arterioler og udvidelsen af ​​hjertet, hvilket ikke er ledsaget af hjerte-kar-sygdomme. Disse ændringer i det indledende stadium af angiom truer ikke patientens liv og kan kun påvises ved røntgen eller ultralyd.

Symptomer udvikles efterhånden som tumoren vokser. Smerter og ubehag kan forværres af tryk på omgivende væv. Patologien kommer ofte til udtryk ved angioreksi, som er karakteriseret ved en konstant sultfølelse, samtidig med at fødeindtaget reduceres.Åndedrætsbesvær efter tryk på tumoren, gentagen vandladning, blærebetændelse med "gammelt" (ugennemsigtigt) urinudslip og efterfølgende forstørrelse af tumoren kan evt. også observeres. Karakteristiske tegn er også spredning af alderspletter og rødme af huden i ansigtet og på halsen, overbelastning og strømmen af ​​venøst ​​blod fra næsen. Når tumoren har udviklet sig, vil patienterne begynde at opleve kraftig hovedpine og svimmelhed, som over tid udvikler sig til varierende grader af følelsesløshed, nedsat koordination af bevægelser og tale samt problemer med syn og hørelse.

Behandling af angiomalasia består i at blokere tumorens blodgennemstrømning ved at indføre specielle lægemidler i den, bl.a.