Angiomatoosi Enkefalotrigeminaalinen

Angiomatoosi Enkefalotrigeminaalinen: harvinainen sairaus, joka vaatii huolellista huomiota

Angiomatosis encephalotrigeminalis on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista punertavien tai purppuraisten kasvainten muodostuminen iholle ja limakalvoille sekä aivojen ja kolmoishermon vaurioituminen.

Tämä sairaus on melko harvinainen ja esiintyy usein varhaislapsuudessa. Tässä taudissa muodostuneet kasvaimet voivat olla erikokoisia ja -muotoisia, eivätkä ne yleensä ole pahanlaatuisia.

Enkefalotrigeminaalisen angiomatoosin oireet voivat vaihdella riippuen siitä, mitkä aivojen ja kolmoishermon alueet ovat kärsineet. Usein esiintyy kipua kasvoissa, kouristuksia, herkkyys- ja motoriikkahäiriöitä sekä silmäongelmia.

Tämän taudin diagnosointi voi olla vaikeaa ja vaatii kattavaa lähestymistapaa, joka sisältää fyysisen tutkimuksen, aivojen ja hermoston testauksen sekä geneettiset testit. Enkefalotrigeminaalisen angiomatoosin hoito riippuu siitä, mitä oireita potilaalla on. Joissakin tapauksissa leikkaus voi olla tarpeen kasvainten poistamiseksi tai oireiden lievittämiseksi.

Vaikka enkefalotrigeminaalinen angiomatoosi on harvinainen sairaus, se vaatii huolellista huomiota lääketieteelliseltä yhteisöltä ja tutkijoilta. Tämän taudin syiden ja mekanismien parempi ymmärtäminen voi auttaa kehittämään uusia diagnostisia ja hoitomenetelmiä, mikä puolestaan ​​voi parantaa taudista kärsivien potilaiden ennustetta.

Angiomatoosit ovat ryhmä hyvänlaatuisia vaskulaarisia kasvaimia, joita voi esiintyä missä tahansa ihmiskehon elimessä tai kudoksessa. Erityisesti angiomatooseja voi esiintyä aivoissa, mikä johtaa angiomien muodostumiseen. Aivojen angioma on kasvain, jonka muodostavat laajentuneet verisuonet tai valtimot. Tyypillisesti kasvaimia syntyy onteloonteloa pitkin, joka on anatominen reitti aivoihin ja selkäytimeen verta toimittaville suonille.

Aivojen angiomatooseihin voi liittyä monia neurologisia oireita, heikentynyttä aivojen toimintaa ja lisääntynyttä verenvuotoa. Yleisiä taudin ilmenemismuotoja ovat päänsärky, pahoinvointi, oksentelu, huimaus, joidenkin kasvojen tunnottomuus, herkkyys ja jopa kouristukset. Sairauden vaarallisimmat oireet ovat kasvainmassan märkiminen, sirpaloituminen tai murtuma sekä mahdollinen rappeutuminen kasvaimen ympärillä, joten säännöllinen neurologin ja muiden asiantuntijoiden konsultointi on suositeltavaa oikea-aikaista ja turvallista hoitoa varten.

Pääsyy angioblastooman kehittymiseen on verisuonten epänormaali muodostuminen, niiden toiminnan häiriintyminen, perinnöllisyys ja valtimoiden sisäkalvon tulehdus. Sairauden alkaessa veren rakenteessa ilmenee muutoksia, kuten pieniä verihiutaleiden kerääntymiä ihon suonissa, pääasiassa alaraajoissa ja kasvojen alueella. Sitten havaitaan hemangioomien ilmaantumista, arteriolien muodostumista ja sydämen laajentumista, johon ei liity sydän- ja verisuonitauteja. Nämä angiooman alkuvaiheen muutokset eivät uhkaa potilaan henkeä, ja ne voidaan havaita vain röntgenillä tai ultraäänellä.

Oireet kehittyvät kasvaimen kasvaessa. Kipua ja epämukavuutta voi pahentaa ympäröiviin kudoksiin kohdistuva paine. Patologia ilmenee usein angioreksiana, jolle on tunnusomaista jatkuva nälän tunne, samalla kun ruokailu vähenee Hengitysvaikeudet kasvaimeen painamisen jälkeen, toistuva virtsaaminen, kystiitti, johon liittyy "vanhaa" (läpinäkymätöntä) virtsan eritystä ja sitä seuraava kasvaimen suureneminen myös huomioida. Tyypillisiä merkkejä ovat myös ikääntyneiden leviäminen ja ihon punoitus kasvojen ja kaulan alueella, tukkoisuus ja laskimoveren virtaus nenästä. Kun kasvain on kehittynyt, potilaat alkavat kokea voimakasta päänsärkyä ja huimausta, jotka kehittyvät ajan myötä vaihtelevaksi tunnottomuudeksi, liikkeiden ja puheen koordinaation heikkenemiseksi sekä näkö- ja kuulo-ongelmiksi.

Angiomalasian hoito koostuu tuumorin verenkierron estämisestä tuomalla siihen erityisiä lääkkeitä, mukaan lukien