Anjiyomatozis Ensefalotrigeminal

Anjiyomatozis Ensefalotrigeminal: Dikkat gerektiren nadir bir hastalık

Anjiyomatozis ensefalotrigeminalis, ciltte ve mukozada kırmızımsı veya mor tümörlerin oluşmasının yanı sıra beyin ve trigeminal sinirde hasar oluşmasıyla karakterize nadir bir genetik hastalıktır.

Bu hastalık oldukça nadirdir ve sıklıkla erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Bu hastalıkta oluşan tümörler farklı boyut ve şekillerde olabilir ve kural olarak kötü huylu değildir.

Ensefalotrigeminal anjiyomatozis belirtileri, beynin ve trigeminal sinirin hangi bölgelerinin etkilendiğine bağlı olarak değişebilir. Çoğunlukla yüzde ağrı, kramplar, hassasiyet ve motor fonksiyonlarda bozulmalar ve ayrıca gözlerde problemler görülür.

Bu hastalığın teşhis edilmesi zor olabilir ve fizik muayene, beyin ve sinir sistemi testleri ile genetik testleri içeren kapsamlı bir yaklaşım gerektirir. Ensefalotrigeminal anjiyomatozis tedavisi hastanın gösterdiği semptomlara bağlıdır. Bazı durumlarda tümörleri çıkarmak veya semptomları hafifletmek için ameliyat gerekebilir.

Ensefalotrigeminal anjiyomatozis nadir bir hastalık olmasına rağmen tıp camiasının ve araştırmacıların dikkatli ilgisini gerektirir. Bu hastalığın nedenlerinin ve mekanizmalarının daha iyi anlaşılması, yeni teşhis ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine yardımcı olabilir ve bu da bu hastalıktan muzdarip hastaların prognozunu iyileştirebilir.

Anjiomatozlar, insan vücudunun herhangi bir organında veya dokusunda ortaya çıkabilen bir grup iyi huylu vasküler tümördür. Özellikle beyinde anjiyomatoz meydana gelebilir ve bu da anjiyom oluşumuna yol açar. Beyin anjiyomu, genişlemiş kan damarları veya arterlerden oluşan bir tümördür. Tipik olarak tümörler, beyne ve omuriliğe kan sağlayan damarların anatomik yolu olan kavernöz sinüs boyunca ortaya çıkar.

Beyindeki anjiyomatozlara bir dizi nörolojik semptom, bozulmuş beyin fonksiyonu ve artan kanama vakaları eşlik edebilir. Hastalığın yaygın belirtileri baş ağrısı, mide bulantısı, kusma, baş dönmesi, yüzün bazı kısımlarında uyuşma, hassasiyet ve hatta kramplardır. Hastalığın en tehlikeli semptomları, tümör kitlesinin takviyesi, parçalanması veya kırılmasının yanı sıra tümör etrafındaki olası çürümedir, bu nedenle zamanında ve güvenli tedavi için bir nörolog ve diğer uzmanlarla düzenli konsültasyon yapılması önerilir.

Anjiyoblastom gelişiminin ana nedeni, kan damarlarının anormal oluşumu, işleyişinin bozulması, kalıtım ve arterlerin iç zarının iltihaplanmasıdır. Hastalığın başlangıcında, kanın yapısında, özellikle alt ekstremitelerde ve yüz bölgesinde olmak üzere deri damarlarında küçük trombosit birikimleri gibi değişiklikler görülür. Daha sonra hemanjiyomların ortaya çıkışı, arteriol oluşumu, kalpte genişleme görülür ve buna kardiyovasküler hastalıklar eşlik etmez. Anjiyomun başlangıç ​​aşamasındaki bu değişiklikler hastanın hayatını tehdit etmez ve ancak röntgen veya ultrasonla tespit edilebilir.

Tümör büyüdükçe semptomlar gelişir. Ağrı ve rahatsızlık, çevre dokulara uygulanan baskı nedeniyle ağırlaşabilir. Patoloji sıklıkla, gıda alımını azaltırken sürekli bir açlık hissi ile karakterize edilen anjiyoreksi ile kendini gösterir. Tümöre bastıktan sonra nefes almada zorluk, tekrarlanan idrara çıkma, "eski" (opak) idrar akıntısı ile sistit ve ardından tümörün büyümesi olabilir. ayrıca gözlemlenmelidir. Karakteristik belirtiler ayrıca yüzde ve boyunda yaşlılık lekelerinin yayılması ve ciltte kızarıklık, tıkanıklık ve burundan venöz kan akışıdır. Tümör geliştikten sonra hastalar şiddetli baş ağrıları ve baş dönmesi yaşamaya başlayacak ve bunlar zamanla değişen derecelerde uyuşukluğa, hareket ve konuşma koordinasyonunun bozulmasına ve görme ve işitme sorunlarına dönüşecek.

Anjiyomalazinin tedavisi, içine özel ilaçlar verilerek tümörün kan akışının engellenmesinden oluşur;