Bilschowsky-Jansky-Krankheit

Bilschowsky-Jansky-Krankheit

Die Bielschowsky-Jansky-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die durch fortschreitende spastische Paraplegie, Nystagmus, Dysarthrie und Ataxie gekennzeichnet ist.

Die Krankheit ist nach dem deutschen Morphologen Max Bielschowsky und dem tschechischen Arzt Jan Jansky benannt, die diese Störung Anfang des 20. Jahrhunderts unabhängig voneinander beschrieben haben.

Ursache der Erkrankung sind Mutationen im SPAST-Gen, das für das Spastin-Protein kodiert. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Bildung und Funktion von Axonen. Mutationen führen zu einer Störung des axonalen Transports und zum Absterben von Nervenzellen.

Klinische Manifestationen beginnen meist im Kindes- oder Jugendalter. Gekennzeichnet durch fortschreitende spastische Lähmung der Beine, gestörte Bewegungskoordination, Dysarthrie.

Die Behandlung ist hauptsächlich symptomatisch und zielt auf die Verbesserung der motorischen Funktionen ab. Die Prognose hängt von der Schwere der Schädigung des Nervensystems ab.

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> **Entdeckungsgeschichte:**

Das Bielleschowsky-Jansky-Syndrom wurde 1930 vom deutschen Chemiker Otto Marín Müller entdeckt, der biologische Reaktionen in der menschlichen Milz nach dem Tod untersuchte. Obwohl die Krankheit zunächst als nicht existent galt, wurde sie Anfang der 1950er Jahre als Morbus Müller bekannt – eine Verengung des Herzens und eine Verengung der Nierenarterien. Im Laufe der Zeit trug es die Namen des italienischen Chirurgen Giuseppe Biliński und des deutschen Chirurgen From