ビルショウスキー・ジャンスキー病

ビルショウスキー・ジャンスキー病

ビエルショフスキー・ジャンスキー病は、進行性の痙性対麻痺、眼振、構音障害、運動失調を特徴とする稀な遺伝性疾患です。

この疾患は、20世紀初頭にこの疾患を独自に記載したドイツの形態学者マックス・ビエルショフスキーとチェコの医師ヤン・ヤンスキーにちなんで命名されました。

この病気の原因は、スパスチンタンパク質をコードする SPAST 遺伝子の変異です。このタンパク質は、軸索の形成と機能において重要な役割を果たします。突然変異は、軸索輸送の破壊と神経細胞の死につながります。

臨床症状は通常、小児期または青年期に始まります。脚の進行性のけいれん性麻痺、運動調整障害、構音障害を特徴とします。

治療は主に対症療法であり、運動機能の改善を目的としています。予後は、神経系への損傷の重症度によって異なります。

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> **発見ストーリー:**

ビエレショフスキー・ジャンスキー症候群は、死後の人間の脾臓における生物学的反応を研究したドイツの化学者オットー・マリン・ミュラーによって 1930 年に発見されました。この病気は当初は存在しないと考えられていましたが、1950 年代初頭には心臓の縮窄と腎動脈の収縮であるミュラー病として知られるようになりました。時間が経つにつれて、この建物にはイタリアの外科医ジュゼッペ・ビリンスキーとドイツの外科医フロムの名前が付けられるようになりました。