빌쇼스키-얀스키병

빌쇼스키-얀스키병

비엘쇼스키-얀스키병은 진행성 경직성 하반신 마비, 안구진탕, 구음장애 및 운동실조를 특징으로 하는 드문 유전성 질환입니다.

이 질병은 20세기 초에 이 장애를 독립적으로 기술한 독일의 형태학자 Max Bielschowsky와 체코의 의사 Jan Jansky의 이름을 따서 명명되었습니다.

질병의 원인은 spastin 단백질을 암호화하는 SPAST 유전자의 돌연변이입니다. 이 단백질은 축삭의 형성과 기능에 중요한 역할을 합니다. 돌연변이는 축삭 수송을 방해하고 신경 세포의 죽음을 초래합니다.

임상 증상은 대개 아동기나 청소년기에 시작됩니다. 다리의 진행성 경련 마비, 운동 조정 장애, 구음 장애가 특징입니다.

치료는 주로 대증요법으로 진행되며 운동 기능 개선을 목표로 합니다. 예후는 신경계 손상의 심각도에 따라 달라집니다.

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> **발견 이야기:**

비엘레쇼스키-얀스키 증후군은 1930년 독일의 화학자 오토 마린 뮐러(Otto Marín Müller)가 사망 후 인간 비장의 생물학적 반응을 연구하여 발견했습니다. 이 질병은 처음에는 존재하지 않는 것으로 간주되었지만 1950년대 초에 심장 협착과 신장 동맥 수축을 뜻하는 뮐러병으로 알려지게 되었습니다. 시간이 지남에 따라 이탈리아 외과 의사 Giuseppe Biliński와 독일 외과 의사의 이름을 갖기 시작했습니다.