Enfermedad de Bilschowsky-Jansky

Enfermedad de Bilschowsky-Jansky

La enfermedad de Bielschowsky-Jansky es un trastorno hereditario poco común caracterizado por paraplejía espástica progresiva, nistagmo, disartria y ataxia.

La enfermedad lleva el nombre del morfólogo alemán Max Bielschowsky y del médico checo Jan Jansky, quienes describieron este trastorno de forma independiente a principios del siglo XX.

La causa de la enfermedad son mutaciones en el gen SPAST, que codifica la proteína espastina. Esta proteína juega un papel importante en la formación y función de los axones. Las mutaciones provocan la interrupción del transporte axonal y la muerte de las células nerviosas.

Las manifestaciones clínicas suelen comenzar en la infancia o la adolescencia. Caracterizado por parálisis espástica progresiva de las piernas, alteración de la coordinación de movimientos, disartria.

El tratamiento es principalmente sintomático y tiene como objetivo mejorar las funciones motoras. El pronóstico depende de la gravedad del daño al sistema nervioso.

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> **Historia de descubrimiento:**

El síndrome de Bielleschowsky-Jansky fue descubierto en 1930 por el químico alemán Otto Marín Müller, quien estudió las reacciones biológicas en el bazo humano después de la muerte. Aunque inicialmente la enfermedad se consideró inexistente, a principios de los años 50 se la conoció como enfermedad de Müller: coartación del corazón y constricción de las arterias renales. Con el tiempo, empezó a llevar el nombre del cirujano italiano Giuseppe Biliński y del cirujano alemán De