Maladie de Bilschowsky-Jansky

Maladie de Bilschowsky-Jansky

La maladie de Bielschowsky-Jansky est une maladie héréditaire rare caractérisée par une paraplégie spastique progressive, un nystagmus, une dysarthrie et une ataxie.

La maladie porte le nom du morphologue allemand Max Bielschowsky et du médecin tchèque Jan Jansky, qui ont décrit indépendamment ce trouble au début du 20e siècle.

La cause de la maladie est une mutation du gène SPAST, qui code pour la protéine spastine. Cette protéine joue un rôle important dans la formation et le fonctionnement des axones. Les mutations entraînent une perturbation du transport axonal et la mort des cellules nerveuses.

Les manifestations cliniques débutent généralement dans l’enfance ou l’adolescence. Caractérisé par une paralysie spastique progressive des jambes, une altération de la coordination des mouvements, une dysarthrie.

Le traitement est principalement symptomatique et vise à améliorer les fonctions motrices. Le pronostic dépend de la gravité des lésions du système nerveux.

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> **Histoire de découverte :**

Le syndrome de Bielleschowsky-Jansky a été découvert en 1930 par le chimiste allemand Otto Marín Müller, qui étudiait les réactions biologiques de la rate humaine après la mort. Bien que la maladie ait été initialement considérée comme inexistante, au début des années 1950, elle est devenue connue sous le nom de maladie de Müller - coarctation du cœur et constriction des artères rénales. Au fil du temps, il commença à porter le nom du chirurgien italien Giuseppe Biliński et du chirurgien allemand From