Doença de Bilschowsky-Jansky

Doença de Bilschowsky-Jansky

A doença de Bielschowsky-Jansky é uma doença hereditária rara caracterizada por paraplegia espástica progressiva, nistagmo, disartria e ataxia.

A doença recebeu o nome do morfologista alemão Max Bielschowsky e do médico tcheco Jan Jansky, que descreveram independentemente esse distúrbio no início do século XX.

A causa da doença são mutações no gene SPAST, que codifica a proteína spastina. Esta proteína desempenha um papel importante na formação e função dos axônios. As mutações levam à interrupção do transporte axonal e à morte das células nervosas.

As manifestações clínicas geralmente começam na infância ou adolescência. Caracterizado por paralisia espástica progressiva das pernas, coordenação prejudicada dos movimentos, disartria.

O tratamento é principalmente sintomático e visa melhorar as funções motoras. O prognóstico depende da gravidade dos danos ao sistema nervoso.

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> **História de descoberta:**

A síndrome de Bielleschowsky-Jansky foi descoberta em 1930 pelo químico alemão Otto Marín Müller, que estudou reações biológicas no baço humano após a morte. Embora a doença tenha sido inicialmente considerada inexistente, no início da década de 1950 ficou conhecida como doença de Müller - coarctação do coração e constrição das artérias renais. Com o tempo, passou a levar o nome do cirurgião italiano Giuseppe Biliński e do cirurgião alemão From