Διάχυτη βρεφική σκλήρυνση Krabbe

Η διάχυτη βρεφική σκλήρυνση του Crabbe (Crabbe Diffuse Infantile Sclerosis) είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ψυχικές, κινητικές, αισθητηριακές και συντονιστικές διαταραχές. Εμφανίζεται ως αποτέλεσμα βλάβης στο κεντρικό νευρικό σύστημα και παρατηρείται σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες. Η παθολογία είναι κληρονομικής φύσης και μπορεί

Η διάχυτη διηθητική σκλήρυνση Krabbe (νόσος Krabbe) είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί το θάνατο των νευρικών κυττάρων στο ανθρώπινο κεντρικό νευρικό σύστημα. Η ασθένεια μεταδίδεται από γονέα σε παιδί γενετικά. Τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας μπορεί να περιλαμβάνουν απώλεια συντονισμού, μυϊκή αδυναμία, προβλήματα ομιλίας, ακόμη και απώλεια όρασης και ακοής. Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο, αλλά υπάρχουν θεραπείες για τα συμπτώματα της νόσου που βοηθούν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και παρατείνουν τη ζωή του ασθενούς. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με γενετικό έλεγχο. Υπάρχουν επί του παρόντος διάφοροι τρόποι για να βοηθηθούν οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια, όπως η μεταμόσχευση μυελού των οστών, η ανοσοθεραπεία και η κλινική γενετική θεραπεία. Η διάχυτη διεισδυτική σαρκοείδωση καβουριών αποδίδεται σε μια ομάδα υψηλού δυνητικού κινδύνου.