Krabbe diffúz infantilis szklerózis

A Crabbe Diffuse Infantile Sclerosis (Crabbe Diffuse Infantile Sclerosis) mentális, motoros, érzékszervi és koordinációs zavarokkal jellemezhető betegség. A központi idegrendszer károsodása következtében fordul elő, és gyermekeknél és fiatal felnőtteknél figyelhető meg. A patológia örökletes természetű, és lehet



Krabbe A diffúz infiltráló szklerózis (Krabbe-kór) egy örökletes betegség, amely az emberi központi idegrendszer idegsejtjeinek pusztulását okozza. A betegség genetikailag szülőről gyermekre terjed. Ennek a betegségnek a tünetei lehetnek a koordináció elvesztése, az izomgyengeség, a beszédproblémák, sőt a látás- és halláskárosodás is. A betegségre nincs gyógymód, de vannak olyan kezelések a betegség tüneteire, amelyek segítenek enyhíteni a tüneteket és meghosszabbítani a beteg életét. A diagnózist genetikai vizsgálat igazolja. Jelenleg számos módszer létezik a betegségben szenvedő betegek megsegítésére, beleértve a csontvelő-transzplantációt, az immunterápiát és a klinikai genetikai terápiát. A rák diffúz infiltráló szarkoidózisa nagy potenciális veszélyt jelent.