Τοπική μεταγωγή

Η τοπική μεταγωγή είναι μια μέθοδος που σας επιτρέπει να προσδιορίσετε ποια μέρη του γονιδιώματος είναι υπεύθυνα για ορισμένα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά. Αυτή η μέθοδος βασίζεται στη χρήση ειδικών ανιχνευτών που συνδέονται με ορισμένες περιοχές του γονιδιώματος και επιτρέπουν την αναγνώριση μεταλλάξεων που οδηγούν σε αλλαγές στο φαινότυπο. Ο εντοπισμός των μεταλλάξεων είναι ένα σημαντικό στάδιο στη διάγνωση κληρονομικών ασθενειών, καθώς και στην ανάπτυξη μεθόδων γονιδιακής θεραπείας.

Ο εντοπισμός της μετάλλαξης μπορεί να πραγματοποιηθεί με ποικίλες μεθόδους, συμπεριλαμβανομένης της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος, της αλληλουχίας Sanger, της μικροδορυφορικής ανάλυσης, της ανάλυσης αμπλικονίου κ.λπ. Κάθε μία από αυτές τις μεθόδους έχει τα δικά της πλεονεκτήματα και περιορισμούς και η επιλογή της μεθόδου εξαρτάται από τη συγκεκριμένη εργασία και τον εξοπλισμό διαθεσιμότητα.

Μία από τις πιο κοινές μεθόδους εντοπισμού μεταλλάξεων είναι η αλληλουχία DNA. Αυτή η μέθοδος σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την αλληλουχία των νουκλεοτιδίων στο DNA και να αναγνωρίσετε μεταλλάξεις με βάση τη σύγκριση με μια αλληλουχία αναφοράς. Η αλληλουχία μπορεί να πραγματοποιηθεί με βάση μια βιβλιοθήκη ζευγαρωμένων τελικών ετικετών (paired-end sequencing) ή με βάση την τεχνολογία αλληλουχίας επόμενης γενιάς.

Συμπερασματικά, μπορούμε να πούμε ότι η εντόπιση των μεταλλάξεων παίζει σημαντικό ρόλο στη διάγνωση και θεραπεία των κληρονομικών ασθενειών. Μας επιτρέπει να εντοπίσουμε συγκεκριμένες περιοχές του γονιδιώματος που είναι υπεύθυνες για την ανάπτυξη της νόσου και να αναπτύξουμε αποτελεσματικές μεθόδους θεραπείας.