A lokalizált transzdukció egy olyan módszer, amely lehetővé teszi annak meghatározását, hogy a genom mely részei felelősek bizonyos fenotípusos tulajdonságokért. Ez a módszer olyan specifikus próbák használatán alapul, amelyek a genom bizonyos régióihoz kötődnek, és lehetővé teszik a fenotípus változásához vezető mutációk azonosítását. A mutációk lokalizálása fontos állomása az örökletes betegségek diagnosztizálásának, valamint a génterápiás módszerek kidolgozásának.
A mutációk lokalizálása számos módszerrel elvégezhető, beleértve a teljes genom szekvenálást, a Sanger szekvenálást, a mikroszatellit-analízist, az amplikonanalízist stb. Mindegyik módszernek megvannak a maga előnyei és korlátai, és a módszer kiválasztása az adott feladattól és felszereléstől függ. elérhetőség.
A mutációk lokalizálásának egyik leggyakoribb módszere a DNS-szekvenálás. Ez a módszer lehetővé teszi a DNS-ben lévő nukleotidok szekvenciájának meghatározását és a mutációk azonosítását egy referenciaszekvenciával való összehasonlítás alapján. A szekvenálás végrehajtható páros végcímkék könyvtára alapján (páros végű szekvenálás), vagy a következő generációs szekvenálási technológia alapján.
Összegzésként elmondhatjuk, hogy a mutációk elhelyezkedése fontos szerepet játszik az örökletes betegségek diagnosztizálásában és kezelésében. Lehetővé teszi a genomnak a betegség kialakulásáért felelős specifikus régióinak azonosítását és hatékony kezelési módszerek kidolgozását.