Lokalize transdüksiyon, genomun hangi bölümlerinin belirli fenotipik özelliklerden sorumlu olduğunu belirlemenizi sağlayan bir yöntemdir. Bu yöntem, genomun belirli bölgelerine bağlanan ve fenotipte değişikliklere yol açan mutasyonların tanımlanmasına olanak tanıyan spesifik probların kullanımına dayanmaktadır. Mutasyonların lokalizasyonu, kalıtsal hastalıkların teşhisinde ve gen tedavisi yöntemlerinin geliştirilmesinde önemli bir aşamadır.
Mutasyon lokalizasyonu, tam genom dizilimi, Sanger dizilimi, mikrosatellit analizi, amplikon analizi vb. dahil olmak üzere çeşitli yöntemlerle gerçekleştirilebilir. Bu yöntemlerin her birinin kendi avantajları ve sınırlamaları vardır ve yöntemin seçimi, spesifik göreve ve ekipmana bağlıdır. kullanılabilirlik.
Mutasyonları lokalize etmek için en yaygın yöntemlerden biri DNA dizilimidir. Bu yöntem, DNA'daki nükleotid dizisini belirlemenize ve bir referans diziyle karşılaştırmaya dayalı olarak mutasyonları tanımlamanıza olanak tanır. Sıralama, eşleştirilmiş uç etiketlerinden oluşan bir kitaplığa (eşleştirilmiş uç sıralama) veya yeni nesil sıralama teknolojisine dayalı olarak gerçekleştirilebilir.
Sonuç olarak mutasyonların lokasyonunun kalıtsal hastalıkların tanı ve tedavisinde önemli rol oynadığını söyleyebiliriz. Hastalığın gelişiminden sorumlu genomun belirli bölgelerini belirlememize ve etkili tedavi yöntemleri geliştirmemize olanak tanır.