Hematuria Familia Hereditaria

Hematuria hereditaria familiar: comprensión y características.

La hematuria hereditaria familiar (h. familiaris hereditaria) es una afección hereditaria caracterizada por la presencia de sangre en la orina de varios miembros de la familia. Esta es una enfermedad rara que puede heredarse de una generación a otra. La hematuria hereditaria familiar suele aparecer en la primera infancia o la adolescencia y puede ir acompañada de una variedad de síntomas, incluido dolor en la región lumbar o la parte inferior del abdomen.

Una de las principales características de la hematuria hereditaria familiar es la presencia constante de sangre en la orina. La sangre puede ser visible a simple vista o detectarse únicamente mediante un examen microscópico de la orina. La intensidad y frecuencia de la secreción sanguinolenta en la orina puede variar desde un sangrado leve hasta volúmenes importantes de sangre. En algunos pacientes, la hematuria puede ser intermitente, es decir, los períodos con sangrado se alternan con períodos sin él.

En la hematuria hereditaria familiar, también se pueden observar síntomas acompañantes, como dolor en la región lumbar o en la parte inferior del abdomen. Estos dolores pueden ser causados ​​por la formación de cálculos en el riñón o en la vejiga, que es una de las posibles complicaciones de la hematuria. Algunos pacientes pueden experimentar una mayor sensibilidad a las infecciones del tracto urinario o cólicos recurrentes por cálculos renales.

La manifestación de hematuria hereditaria familiar suele estar asociada a la presencia de mutaciones genéticas que afectan la función de los riñones y del tracto urinario. Sin embargo, los mecanismos genéticos exactos de esta enfermedad no se comprenden completamente y requieren más investigación.

El diagnóstico de hematuria familiar generalmente se basa en el historial médico familiar y los resultados de pruebas clínicas y de laboratorio. Un aspecto importante del diagnóstico es descartar otras posibles causas de sangre en la orina, como infecciones del tracto urinario, cálculos renales o tumores.

El tratamiento de la hematuria familiar tiene como objetivo controlar los síntomas y prevenir complicaciones. En algunos casos, puede ser necesaria una cirugía para extirpar cálculos renales u otras anomalías que puedan estar causando sangrado. La observación periódica por parte de un urólogo y la realización de estudios de control de orina y riñones permiten controlar el estado del paciente y regular el tratamiento.

En conclusión, la hematuria familiar hereditaria es una rara condición genética que se presenta con sangre en la orina de varios miembros de la familia. Se caracteriza por sangrado constante o intermitente, así como posible dolor en la región lumbar o bajo abdomen. El diagnóstico se basa en la historia médica familiar y pruebas de laboratorio. El tratamiento tiene como objetivo el apoyo sintomático y la prevención de complicaciones. El seguimiento regular y la consulta con un urólogo son aspectos importantes del manejo de esta afección.

Sin embargo, es importante señalar que esta información se basa en conocimientos e investigaciones actuales hasta 2021. Investigaciones científicas adicionales pueden conducir a nuevos descubrimientos y a una comprensión más precisa de la hematuria hereditaria familiar.

La hematuria es una enfermedad hereditaria que se expresa en la excreción de sangre en la orina. La causa más común de hematuria es la formación de coágulos y cálculos renales (urolitiasis), hemorragia en el tracto urinario, tumores del tracto urinario; La hematuria debe distinguirse de los glóbulos rojos formados en la orina (hematuria del tipo hemoglobinuria).

Patogénesis. Ahora se ha establecido que, aparentemente, existen varios síndromes determinados genéticamente que forman el fenotipo toracoabdominal, desde formas familiares leves hasta síntomas.