İrsi Hematuriya Ailəsi

Ailəvi irsi hematuriya: anlayış və xüsusiyyətlər

Ailəvi irsi hematuriya (h. familiaris hereditaria) bir neçə ailə üzvünün sidikdə qan olması ilə xarakterizə olunan irsi vəziyyətdir. Bu, bir nəsildən digərinə keçə bilən nadir bir xəstəlikdir. Ailəvi irsi hematuriya adətən erkən uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə özünü göstərir və bel nahiyəsində və ya qarnın aşağı hissəsində ağrı da daxil olmaqla müxtəlif simptomlarla müşayiət oluna bilər.

Ailəvi irsi hematuriyanın əsas xüsusiyyətlərindən biri sidikdə qanın daimi olmasıdır. Qan çılpaq gözlə görünə bilər və ya yalnız sidiyin mikroskopik müayinəsi ilə aşkar edilə bilər. Sidikdə qanlı axıntının intensivliyi və tezliyi yüngül qanaxmadan əhəmiyyətli miqdarda qana qədər dəyişə bilər. Bəzi xəstələrdə hematuriya aralıq ola bilər, yəni qanaxma ilə dövrlər onsuz dövrlərlə əvəzlənir.

Ailəvi irsi hematuriya ilə, bel bölgəsində və ya qarın altındakı ağrı kimi müşayiət olunan simptomlar da müşahidə edilə bilər. Bu ağrılar böyrək və ya sidik kisəsində daşların əmələ gəlməsi nəticəsində yarana bilər ki, bu da hematuriyanın mümkün fəsadlarından biridir. Bəzi xəstələrdə sidik yollarının infeksiyalarına və ya təkrarlanan böyrək daşı koliklərinə qarşı həssaslıq arta bilər.

Ailəvi irsi hematuriyanın təzahürü adətən böyrəklərin və sidik yollarının funksiyasına təsir edən genetik mutasiyaların olması ilə əlaqələndirilir. Lakin bu xəstəliyin dəqiq genetik mexanizmləri tam başa düşülməyib və əlavə tədqiqat tələb edir.

Ailəvi hematuriyanın diaqnozu adətən ailənin xəstəlik tarixinə və klinik və laborator müayinələrin nəticələrinə əsaslanır. Diaqnozun vacib aspekti sidikdə qanın digər mümkün səbəblərini, məsələn, sidik yollarının infeksiyaları, böyrək daşları və ya şişləri istisna etməkdir.

Ailəvi hematuriyanın müalicəsi simptomları idarə etmək və ağırlaşmaların qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Bəzi hallarda böyrək daşlarını və ya qanaxmaya səbəb ola biləcək digər anormallıqları aradan qaldırmaq üçün cərrahi müdaxilə lazım ola bilər. Bir uroloqun müntəzəm müşahidəsi və sidik və böyrəklərə nəzarət tədqiqatlarının aparılması xəstənin vəziyyətini izləməyə və müalicəni tənzimləməyə imkan verir.

Yekun olaraq qeyd edək ki, ailəvi irsi hematuriya bir neçə ailə üzvündə sidikdə qanla müşahidə olunan nadir genetik vəziyyətdir. Daimi və ya aralıq qanaxma, həmçinin bel bölgəsində və ya aşağı qarındakı mümkün ağrı ilə xarakterizə olunur. Diaqnoz ailənin tibbi tarixi və laboratoriya testlərinə əsaslanır. Müalicə simptomatik dəstək və ağırlaşmaların qarşısının alınmasına yönəldilmişdir. Müntəzəm monitorinq və uroloqla məsləhətləşmə bu vəziyyəti idarə etməyin vacib aspektləridir.

Bununla belə, qeyd etmək lazımdır ki, bu məlumatlar 2021-ci ilə qədər mövcud bilik və araşdırmalara əsaslanır. Əlavə elmi araşdırmalar yeni kəşflərə və ailəvi irsi hematuriyanın daha dəqiq başa düşülməsinə səbəb ola bilər.

Hematuriya sidikdə qanın ifrazı ilə ifadə olunan irsi xəstəlikdir. Hematuriyanın ən çox yayılmış səbəbi böyrək qan laxtalarının və daşlarının əmələ gəlməsidir (urolitiyaz), sidik yollarında qanaxma, sidik yollarının şişləri; hematuriya sidikdə əmələ gələn qırmızı qan hüceyrələrindən (hemoqlobinuriya tipli hematuriya) fərqləndirilməlidir.

Patogenez. İndi müəyyən edilmişdir ki, yəqin ki, torakoabdominal fenotipi meydana gətirən bir neçə genetik cəhətdən müəyyən edilmiş sindromlar mövcuddur - yüngül ailə formalarından simptomlara qədər.