Hematuria familie arvelig

Familiær arvelig hematuri: forståelse og egenskaper

Familiær arvelig hematuri (h. familiaris hereditaria) er en arvelig tilstand karakterisert ved tilstedeværelse av blod i urinen til flere familiemedlemmer. Dette er en sjelden sykdom som kan arves fra en generasjon til den neste. Familiær arvelig hematuri vises vanligvis i tidlig barndom eller ungdomsår og kan være ledsaget av en rekke symptomer, inkludert smerter i lumbalområdet eller nedre del av magen.

En av hovedkarakteristikkene ved familiær arvelig hematuri er den konstante tilstedeværelsen av blod i urinen. Blod kan være synlig for det blotte øye eller bare oppdages ved mikroskopisk undersøkelse av urinen. Intensiteten og hyppigheten av blodig utflod i urinen kan variere fra lett blødning til betydelige mengder blod. Hos noen pasienter kan hematuri være intermitterende, det vil si at perioder med blødning veksler med perioder uten.

Ved familiær arvelig hematuri kan ledsagende symptomer også observeres, slik som smerter i korsryggen eller nedre del av magen. Disse smertene kan være forårsaket av dannelse av nyre- eller blærestein, som er en av de mulige komplikasjonene til hematuri. Noen pasienter kan oppleve økt følsomhet for urinveisinfeksjoner eller tilbakevendende nyresteinskolik.

Manifestasjonen av familiær arvelig hematuri er vanligvis assosiert med tilstedeværelsen av genetiske mutasjoner som påvirker funksjonen til nyrene og urinveiene. Imidlertid er de eksakte genetiske mekanismene til denne sykdommen ikke fullt ut forstått og krever videre forskning.

Diagnosen familiær hematuri er vanligvis basert på familiens medisinske historie og resultatene av kliniske og laboratorietester. Et viktig aspekt ved diagnosen er å utelukke andre mulige årsaker til blod i urinen, som urinveisinfeksjoner, nyrestein eller svulster.

Behandling av familiær hematuri er rettet mot å håndtere symptomer og forhindre komplikasjoner. I noen tilfeller kan kirurgi være nødvendig for å fjerne nyrestein eller andre abnormiteter som kan forårsake blødning. Regelmessig observasjon av en urolog og gjennomføring av kontrollstudier av urin og nyrer lar deg overvåke pasientens tilstand og regulere behandlingen.

Avslutningsvis er familiær arvelig hematuri en sjelden genetisk tilstand som viser seg med blod i urinen hos flere familiemedlemmer. Det er preget av konstant eller intermitterende blødning, samt mulig smerte i lumbalområdet eller nedre del av magen. Diagnosen er basert på familiens medisinske historie og laboratorietester. Behandlingen er rettet mot symptomatisk støtte og forebygging av komplikasjoner. Regelmessig overvåking og konsultasjon med en urolog er viktige aspekter for å håndtere denne tilstanden.

Det er imidlertid viktig å merke seg at denne informasjonen er basert på dagens kunnskap og forskning frem til 2021. Ytterligere vitenskapelig forskning kan føre til nye funn og en mer nøyaktig forståelse av familiær arvelig hematuri.

Hematuri er en arvelig sykdom som uttrykkes ved utskillelse av blod i urinen. Den vanligste årsaken til hematuri er dannelse av nyreblodpropper og steiner (urolithiasis), blødninger i urinveiene, svulster i urinveiene; hematuri bør skilles fra dannede røde blodlegemer i urinen (hematuri av typen hemoglobinuri).

Patogenese. Det er nå fastslått at det tilsynelatende er flere genetisk betingede syndromer som danner den thoracoabdominale fenotypen - fra milde familiære former til symptomer