Hematuria familj ärftlig

Familjär ärftlig hematuri: förståelse och egenskaper

Familjär ärftlig hematuri (h. familiaris hereditaria) är ett ärftligt tillstånd som kännetecknas av närvaron av blod i urinen hos flera familjemedlemmar. Detta är en sällsynt sjukdom som kan ärvas från en generation till nästa. Familjär ärftlig hematuri uppträder vanligtvis i tidig barndom eller tonåren och kan åtföljas av en mängd olika symtom, inklusive smärta i ländryggen eller nedre delen av buken.

En av de viktigaste egenskaperna hos familjär ärftlig hematuri är den konstanta närvaron av blod i urinen. Blod kan vara synligt för blotta ögat eller endast upptäckas genom mikroskopisk undersökning av urinen. Intensiteten och frekvensen av blodiga flytningar i urinen kan variera från lätt blödning till betydande volymer blod. Hos vissa patienter kan hematuri vara intermittent, det vill säga perioder med blödning växlar med perioder utan.

Med familjär ärftlig hematuri kan åtföljande symtom också observeras, såsom smärta i ländryggen eller nedre delen av buken. Dessa smärtor kan orsakas av bildandet av njur- eller blåssten, vilket är en av de möjliga komplikationerna av hematuri. Vissa patienter kan uppleva ökad känslighet för urinvägsinfektioner eller återkommande njurstenskolik.

Manifestationen av familjär ärftlig hematuri är vanligtvis förknippad med närvaron av genetiska mutationer som påverkar funktionen hos njurarna och urinvägarna. De exakta genetiska mekanismerna för denna sjukdom är dock inte helt klarlagda och kräver ytterligare forskning.

Diagnosen familjär hematuri baseras vanligtvis på familjens sjukdomshistoria och resultaten av kliniska tester och laboratorietester. En viktig aspekt av diagnosen är att utesluta andra möjliga orsaker till blod i urinen, såsom urinvägsinfektioner, njursten eller tumörer.

Behandling av familjär hematuri syftar till att hantera symtom och förebygga komplikationer. I vissa fall kan operation vara nödvändig för att ta bort njursten eller andra abnormiteter som kan orsaka blödning. Regelbunden observation av en urolog och genomförande av kontrollstudier av urin och njurar gör att du kan övervaka patientens tillstånd och reglera behandlingen.

Sammanfattningsvis är familjär ärftlig hematuri ett sällsynt genetiskt tillstånd som uppträder med blod i urinen hos flera familjemedlemmar. Det kännetecknas av konstant eller intermittent blödning, såväl som möjlig smärta i ländryggen eller nedre delen av buken. Diagnosen baseras på familjens medicinska historia och laboratorietester. Behandlingen är inriktad på symtomatiskt stöd och förebyggande av komplikationer. Regelbunden övervakning och konsultation med en urolog är viktiga aspekter för att hantera detta tillstånd.

Det är dock viktigt att notera att denna information är baserad på aktuell kunskap och forskning fram till 2021. Ytterligare vetenskaplig forskning kan leda till nya upptäckter och en mer exakt förståelse av familjär ärftlig hematuri.

Hematuri är en ärftlig sjukdom som uttrycks i utsöndring av blod i urinen. Den vanligaste orsaken till hematuri är bildning av renala blodproppar och stenar (urolitiasis), blödning i urinvägarna, urinvägstumörer; hematuri bör särskiljas från bildade röda blodkroppar i urinen (hematuri av hemoglobinurityp).

Patogenes. Det har nu konstaterats att det tydligen finns flera genetiskt betingade syndrom som bildar den thoracoabdominala fenotypen - från milda familjeformer till symtom