Hematúria familiar hereditária

Hematúria hereditária familiar: compreensão e características

A hematúria hereditária familiar (h. familiaris hereditaria) é uma doença hereditária caracterizada pela presença de sangue na urina de vários membros da família. Esta é uma doença rara que pode ser herdada de uma geração para outra. A hematúria hereditária familiar geralmente aparece na primeira infância ou adolescência e pode ser acompanhada por uma variedade de sintomas, incluindo dor na região lombar ou na parte inferior do abdômen.

Uma das principais características da hematúria hereditária familiar é a presença constante de sangue na urina. O sangue pode ser visível a olho nu ou detectado apenas pelo exame microscópico da urina. A intensidade e a frequência da secreção sanguinolenta na urina podem variar desde um leve sangramento até volumes significativos de sangue. Em alguns pacientes, a hematúria pode ser intermitente, ou seja, períodos com sangramento alternam com períodos sem sangramento.

Na hematúria hereditária familiar, também podem ser observados sintomas acompanhantes, como dor na região lombar ou na parte inferior do abdômen. Essas dores podem ser causadas pela formação de pedras nos rins ou na bexiga, que é uma das possíveis complicações da hematúria. Alguns pacientes podem apresentar sensibilidade aumentada a infecções do trato urinário ou cólicas renais recorrentes.

A manifestação da hematúria hereditária familiar geralmente está associada à presença de mutações genéticas que afetam a função dos rins e do trato urinário. No entanto, os mecanismos genéticos exatos desta doença não são totalmente compreendidos e requerem mais pesquisas.

O diagnóstico de hematúria familiar geralmente é baseado na história médica da família e nos resultados de exames clínicos e laboratoriais. Um aspecto importante do diagnóstico é descartar outras possíveis causas de sangue na urina, como infecções do trato urinário, cálculos renais ou tumores.

O tratamento da hematúria familiar visa controlar os sintomas e prevenir complicações. Em alguns casos, pode ser necessária cirurgia para remover cálculos renais ou outras anomalias que possam estar causando sangramento. A observação regular por um urologista e a realização de estudos de controle de urina e rins permitem monitorar a condição do paciente e regular o tratamento.

Concluindo, a hematúria hereditária familiar é uma condição genética rara que se apresenta com sangue na urina em vários membros da família. É caracterizada por sangramento constante ou intermitente, além de possíveis dores na região lombar ou no baixo ventre. O diagnóstico é baseado no histórico médico familiar e exames laboratoriais. O tratamento visa suporte sintomático e prevenção de complicações. O monitoramento regular e a consulta com um urologista são aspectos importantes no manejo dessa condição.

No entanto, é importante notar que esta informação é baseada em conhecimentos e pesquisas atuais até 2021. Mais pesquisas científicas podem levar a novas descobertas e a uma compreensão mais precisa da hematúria hereditária familiar.

A hematúria é uma doença hereditária expressa na excreção de sangue na urina. A causa mais comum de hematúria é a formação de coágulos sanguíneos e cálculos renais (urolitíase), hemorragia no trato urinário, tumores do trato urinário; a hematúria deve ser diferenciada dos glóbulos vermelhos formados na urina (hematúria do tipo hemoglobinúria).

Patogênese. Foi agora estabelecido que, aparentemente, existem várias síndromes geneticamente determinadas que formam o fenótipo toracoabdominal - desde formas familiares leves até sintomas