Atrophie Musculaire Rachidienne Proximale Héréditaire

L'amyotrophie spinale héréditaire proximale (atrophie de Werdnig-Hoffman) est une maladie neuromusculaire autosomique dominante caractérisée par une atrophie progressive des muscles des membres proximaux.

La maladie a été décrite pour la première fois par les neurologues allemands G. Werdnig et A. Hoffman en 1891.

La cause de la maladie est une mutation du gène SMN1, entraînant une perturbation de la synthèse des protéines motrices neuronales. Cela entraîne la mort des motoneurones de la moelle épinière et l'atrophie des muscles qu'ils innervent.

Les manifestations cliniques typiques sont une faiblesse et une atrophie des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne, des fasciculations. La maladie débute à l’adolescence ou au début de l’âge adulte et progresse lentement.

Le diagnostic est posé sur la base du tableau clinique, des données EMG et des études de génétique moléculaire.

Le traitement est principalement symptomatique. Le pronostic est relativement favorable, la plupart des patients conservent la capacité de prendre soin d'eux-mêmes.

L'atrophie musculaire spinale héréditaire fait référence à un type génétique de dystrophie musculaire qui résulte d'un défaut dans les gènes responsables de la production de protéines nécessaires à la fonction musculaire. Ce type d’atrophie peut entraîner des difficultés à bouger les membres, des maux de tête, une faiblesse et une perte de masse musculaire, entraînant une diminution de la qualité de vie et divers problèmes de santé.

L’une des principales causes de cette dystrophie héréditaire est le dysfonctionnement des gènes qui contrôlent la synthèse des structures protéiques nécessaires au fonctionnement des muscles. Il existe également de nombreux autres facteurs, tels qu'une mauvaise alimentation, le manque d'activité physique, des blessures et des infections antérieures, qui peuvent augmenter le risque de développer ce type d'atrophie. Les symptômes de l’atrophie musculaire spinale proximale peuvent varier et dépendre de chaque individu.

Certaines personnes connaissent une augmentation progressive de la faiblesse de leurs membres supérieurs, tandis que d’autres connaissent une diminution de leur force et de leur mobilité. Cela peut entraîner des difficultés lorsque