Zanik mięśni kręgosłupa proksymalnego dziedziczny

Proksymalny dziedziczny rdzeniowy zanik mięśni (zanik Werdniga-Hoffmana) jest autosomalną dominującą chorobą nerwowo-mięśniową, charakteryzującą się postępującym zanikiem mięśni kończyn bliższych.

Chorobę po raz pierwszy opisali niemieccy neurolodzy G. Werdnig i A. Hoffman w 1891 roku.

Przyczyną choroby jest mutacja w genie SMN1, prowadząca do zakłócenia syntezy neuronalnego białka motorycznego. Prowadzi to do śmierci neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i zaniku mięśni, które unerwiają.

Typowymi objawami klinicznymi są osłabienie i zanik mięśni obręczy barkowej i miednicy, fascykulacje. Choroba pojawia się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości i postępuje powoli.

Rozpoznanie stawia się na podstawie obrazu klinicznego, danych EMG i badań genetyki molekularnej.

Leczenie ma głównie charakter objawowy. Rokowanie jest stosunkowo korzystne, większość pacjentów zachowuje zdolność do samoopieki.

Dziedziczny zanik mięśni kręgosłupa odnosi się do genetycznego typu dystrofii mięśni, która wynika z defektu genów odpowiedzialnych za produkcję białek niezbędnych do funkcjonowania mięśni. Ten typ atrofii może powodować trudności w poruszaniu się kończynami, bóle głowy, osłabienie i utratę masy mięśniowej, co prowadzi do obniżenia jakości życia i różnych problemów zdrowotnych.

Jedną z głównych przyczyn tej dziedzicznej dystrofii jest dysfunkcja genów kontrolujących syntezę struktur białkowych niezbędnych do funkcjonowania mięśni. Istnieje również wiele innych czynników, takich jak zła dieta, brak aktywności fizycznej, przebyte urazy i infekcje, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju tego typu atrofii. Objawy zaniku mięśnia bliższego grzbietu mogą się różnić i zależą od indywidualnej osoby.

U niektórych osób następuje stopniowy wzrost osłabienia kończyn górnych, u innych spadek siły i mobilności. Może to prowadzić do trudności, gdy