Atrofi Muskulär Spinal Proximal ärftlig

Proximal ärftlig spinal muskelatrofi (Werdnig-Hoffman atrofi) är en autosomal dominant neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av progressiv atrofi av musklerna i de proximala extremiteterna.

Sjukdomen beskrevs första gången av de tyska neurologerna G. Werdnig och A. Hoffmann 1891.

Orsaken till sjukdomen är en mutation i SMN1-genen, vilket leder till störningar av syntesen av neuronalt motorprotein. Detta leder till döden av motorneuroner i ryggmärgen och atrofi av musklerna som de innerverar.

Typiska kliniska manifestationer är svaghet och atrofi av musklerna i axeln och bäckengördlarna, fascikulationer. Sjukdomen debuterar i tonåren eller ung vuxen ålder och fortskrider långsamt.

Diagnosen ställs utifrån den kliniska bilden, EMG-data och molekylärgenetiska studier.

Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk. Prognosen är relativt god, de flesta patienter behåller förmågan till egenvård.

Ärftlig Spineus muskelatrofi hänvisar till en genetisk typ av muskeldystrofi som är resultatet av en defekt i generna som ansvarar för produktionen av proteiner som är nödvändiga för muskelfunktion. Denna typ av atrofi kan orsaka svårigheter att röra lemmar, huvudvärk, svaghet och förlust av muskelmassa, vilket leder till minskad livskvalitet och olika hälsoproblem.

En av huvudorsakerna till denna ärftliga dystrofi är dysfunktion av gener som kontrollerar syntesen av proteinstrukturer som är nödvändiga för att musklerna ska fungera. Det finns också många andra faktorer, som dålig kost, bristande fysisk aktivitet, tidigare skador och infektioner, som kan öka risken att utveckla denna typ av atrofi. Symtom på proximal spinaeus muskelatrofi kan variera och beror på individen.

Vissa människor upplever en gradvis ökning av svaghet i sina övre extremiteter, medan andra upplever en minskning av styrka och rörlighet. Detta kan leda till svårigheter när