Sorvadás Izmos gerinc proximális örökletes

A proximális örökletes spinális izomsorvadás (Werdnig-Hoffman atrófia) egy autoszomális domináns neuromuszkuláris betegség, amelyet a proximális végtagok izomzatának progresszív atrófiája jellemez.

A betegséget először G. Werdnig és A. Hoffmann német neurológus írta le 1891-ben.

A betegség oka az SMN1 gén mutációja, ami a neuronális motorfehérje szintézisének megzavarásához vezet. Ez a gerincvelő motoros neuronjainak halálához és az általuk beidegzett izmok sorvadásához vezet.

Jellemző klinikai megnyilvánulásai a váll- és medenceöv izomzatának gyengesége és sorvadása, fasciculatiók. A betegség serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban debütál, és lassan halad előre.

A diagnózis a klinikai kép, az EMG adatok és a molekuláris genetikai vizsgálatok alapján történik.

A kezelés főként tüneti. A prognózis viszonylag kedvező, a legtöbb beteg megőrzi az öngondoskodás képességét.

Az örökletes gerincoszlop izomsorvadása az izomdisztrófia genetikai típusára utal, amely az izomműködéshez szükséges fehérjék előállításáért felelős gének hibájából ered. Az ilyen típusú sorvadás a végtagok mozgási nehézségeit, fejfájást, gyengeséget és izomtömeg elvesztését okozhatja, ami az életminőség romlásához és különféle egészségügyi problémákhoz vezethet.

Ennek az örökletes disztrófiának az egyik fő oka az izmok működéséhez szükséges fehérjeszerkezetek szintézisét szabályozó gének diszfunkciója. Számos egyéb tényező is van, mint például a helytelen táplálkozás, a fizikai aktivitás hiánya, korábbi sérülések és fertőzések, amelyek növelhetik az ilyen típusú sorvadás kialakulásának kockázatát. A proximális spinaeus izomsorvadásának tünetei egyénenként változhatnak és függhetnek.

Egyeseknél a felső végtagok gyengesége fokozatosan fokozódik, míg mások az erő és a mobilitás csökkenését tapasztalják. Ez nehézségekhez vezethet, amikor