Bệnh teo cơ cột sống gần di truyền

Teo cơ cột sống di truyền đoạn gần (teo Werdnig-Hoffman) là một bệnh thần kinh cơ di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi tình trạng teo cơ ở chi trên tiến triển.

Căn bệnh này được các nhà thần kinh học người Đức G. Werdnig và A. Hoffman mô tả lần đầu tiên vào năm 1891.

Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen SMN1 dẫn đến rối loạn quá trình tổng hợp protein vận động thần kinh. Điều này dẫn đến cái chết của các tế bào thần kinh vận động của tủy sống và teo các cơ mà chúng chi phối.

Biểu hiện lâm sàng điển hình là yếu và teo các cơ vùng vai và đai chậu, giật bó. Bệnh khởi phát ở tuổi thiếu niên hoặc thanh niên và tiến triển chậm.

Chẩn đoán được thực hiện dựa trên hình ảnh lâm sàng, dữ liệu EMG và nghiên cứu di truyền phân tử.

Điều trị chủ yếu là triệu chứng. Tiên lượng tương đối thuận lợi, phần lớn bệnh nhân vẫn giữ được khả năng tự chăm sóc.

Teo cơ cột sống di truyền đề cập đến một loại bệnh teo cơ di truyền do khiếm khuyết ở các gen chịu trách nhiệm sản xuất protein cần thiết cho chức năng cơ. Loại teo cơ này có thể gây khó khăn khi cử động chân tay, đau đầu, suy nhược và mất khối lượng cơ, dẫn đến giảm chất lượng cuộc sống và nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau.

Một trong những nguyên nhân chính của chứng loạn dưỡng di truyền này là do rối loạn chức năng của các gen kiểm soát quá trình tổng hợp cấu trúc protein cần thiết cho cơ bắp hoạt động. Ngoài ra còn có nhiều yếu tố khác, chẳng hạn như chế độ ăn uống kém, thiếu hoạt động thể chất, chấn thương và nhiễm trùng trước đó, có thể làm tăng nguy cơ phát triển loại teo cơ này. Các triệu chứng teo cơ đốt sống gần có thể khác nhau và tùy thuộc vào từng cá nhân.

Một số người bị yếu dần dần ở các chi trên, trong khi những người khác lại bị giảm sức mạnh và khả năng vận động. Điều này có thể gây khó khăn khi