Atrofi Muskulær Spinal Proksimal Arvelig

Proksimal arvelig spinal muskelatrofi (Werdnig-Hoffman atrofi) er en autosomal dominant neuromuskulær sygdom karakteriseret ved progressiv atrofi af musklerne i de proksimale lemmer.

Sygdommen blev første gang beskrevet af de tyske neurologer G. Werdnig og A. Hoffmann i 1891.

Årsagen til sygdommen er en mutation i SMN1-genet, hvilket fører til forstyrrelse af syntesen af ​​neuronalt motorprotein. Dette fører til døden af ​​motoriske neuroner i rygmarven og atrofi af de muskler, de innerverer.

Typiske kliniske manifestationer er svaghed og atrofi af musklerne i skulder- og bækkenbækkenet, fascikulationer. Sygdommen debuterer i ungdomsårene eller ung voksen alder og udvikler sig langsomt.

Diagnosen stilles på baggrund af det kliniske billede, EMG-data og molekylærgenetiske undersøgelser.

Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk. Prognosen er relativt gunstig, de fleste patienter bevarer evnen til egenomsorg.

Arvelig Spineus muskelatrofi refererer til en genetisk type muskeldystrofi, der skyldes en defekt i generne, der er ansvarlige for produktionen af ​​proteiner, der er nødvendige for muskelfunktion. Denne type atrofi kan forårsage besvær med at bevæge lemmer, hovedpine, svaghed og tab af muskelmasse, hvilket fører til nedsat livskvalitet og forskellige helbredsproblemer.

En af hovedårsagerne til denne arvelige dystrofi er dysfunktion af gener, der styrer syntesen af ​​proteinstrukturer, der er nødvendige for, at musklerne kan fungere. Der er også mange andre faktorer, såsom dårlig kost, manglende fysisk aktivitet, tidligere skader og infektioner, der kan øge risikoen for at udvikle denne form for atrofi. Symptomer på proksimal spinaeus muskelatrofi kan variere og afhænge af individet.

Nogle mennesker oplever en gradvis stigning i svaghed i deres øvre lemmer, mens andre oplever et fald i styrke og bevægelighed. Dette kan føre til vanskeligheder, når