Brachyndactyly (Gr. Brachys - Pendek, Dak-Tilos - Jari)

Brachyndactyly (dari kata Yunani "brachys" - pendek dan "dak-tylos" - jari) adalah penyakit bawaan langka yang ditandai dengan memendeknya jari tangan dan kaki secara tidak normal. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini muncul pada jari kaki keempat, namun jari kaki lainnya juga mungkin terkena.

Dengan brachyndactyly, jari-jari memiliki bentuk yang tidak beraturan, yang dapat mempengaruhi fungsinya. Misalnya, tangan dengan jari yang lebih pendek mungkin memiliki kemampuan menggenggam yang terbatas. Jari kaki yang pendek dapat menyebabkan kesulitan dalam memilih sepatu dan berjalan.

Brachyndactyly disebabkan oleh mutasi genetik yang dapat terjadi selama perkembangan janin di dalam rahim. Keturunan merupakan faktor risiko utama berkembangnya penyakit ini.

Kebanyakan kasus brachyndactyly tidak memerlukan pengobatan dan tidak menimbulkan komplikasi serius. Namun, dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kelainan bentuk dan mengembalikan fungsi jari.

Meskipun brachyndactyly adalah penyakit langka, penyakit ini menarik perhatian para ilmuwan dan spesialis medis yang mempelajari mekanisme genetik perkembangannya dan mengembangkan metode pengobatan baru.

Kesimpulannya, brachyndactyly merupakan kelainan bawaan langka yang menyebabkan jari tangan dan kaki memendek secara tidak normal. Kondisi ini tidak mengancam jiwa, namun dapat mengurangi fungsi jari dan menimbulkan rasa tidak nyaman. Meskipun pengobatan tidak selalu diperlukan, pembedahan mungkin diperlukan dalam beberapa kasus.