Brachyndactyly (görög Brachys – rövid, Dak-Tilos – ujj)

A brachyndactyly (a görög "brachys" szóból - rövid és "dak-tylos" - ujj) egy ritka veleszületett betegség, amelyet a kéz- és lábujjak rendellenesen megrövidültsége jellemez. A legtöbb esetben a betegség a negyedik lábujjakon jelenik meg, de más lábujjak is érintettek lehetnek.

Brachyndactyly esetén az ujjak szabálytalan alakúak, ami befolyásolhatja működésüket. Például egy lerövidített ujjú kéznek korlátozott a megfogási képessége. A rövid lábujjak nehézségeket okozhatnak a cipőválasztásban és a járásban.

A brachyndactyly-t olyan genetikai mutációk okozzák, amelyek a magzati méhen belüli fejlődés során fordulhatnak elő. A betegség kialakulásának fő kockázati tényezője az öröklődés.

A brachyndactyly legtöbb esete nem igényel kezelést, és nem okoz súlyos szövődményeket. Bizonyos esetekben azonban műtétre lehet szükség a deformitások kijavításához és az ujjak működőképességének helyreállításához.

Annak ellenére, hogy a brachyndactyly egy ritka betegség, felkelti a tudósok és az orvosok figyelmét, akik a kialakulásának genetikai mechanizmusait tanulmányozzák és új kezelési módszereket dolgoznak ki.

Összefoglalva, a brachyndactyly egy ritka veleszületett rendellenesség, amely a kéz- és lábujjak abnormálisan lerövidüléséhez vezet. Ez az állapot nem életveszélyes, de csökkentheti az ujjak funkcionalitását és némi kellemetlenséget okozhat. Bár a kezelés nem mindig szükséges, bizonyos esetekben műtétre lehet szükség.