Brachyndactyly (Gr. Brachys - Kısa, Dak-Tilos - Parmak)

Brachyndactyly (Yunanca "brachys" - kısa ve "dak-tylos" - parmak kelimelerinden oluşur), el ve ayak parmaklarının anormal derecede kısalması ile karakterize edilen nadir bir konjenital hastalıktır. Çoğu durumda hastalık dördüncü ayak parmağında görülür, ancak diğer ayak parmakları da etkilenebilir.

Brakindaktilde parmaklar düzensiz bir şekle sahiptir ve bu durum onların işlevselliğini etkileyebilir. Örneğin parmağı kısaltılmış bir elin kavrama yeteneği sınırlı olabilir. Kısa parmaklar ayakkabı seçiminde ve yürümede zorluklara neden olabilir.

Brakindaktili, rahimdeki fetal gelişim sırasında meydana gelebilecek genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Kalıtım bu hastalığın gelişimi için ana risk faktörüdür.

Çoğu brakindaktil vakası tedavi gerektirmez ve ciddi komplikasyonlara neden olmaz. Ancak bazı durumlarda parmaklardaki şekil bozukluklarının düzeltilmesi ve işlevselliğinin yeniden kazandırılması için ameliyat gerekebilmektedir.

Brakindaktili nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen gelişiminin genetik mekanizmalarını inceleyen ve yeni tedavi yöntemleri geliştiren bilim adamlarının ve tıp uzmanlarının ilgisini çekmektedir.

Sonuç olarak brakindaktil, el ve ayak parmaklarının anormal derecede kısalmasıyla sonuçlanan nadir bir konjenital hastalıktır. Bu durum yaşamı tehdit edici değildir ancak parmakların işlevselliğini azaltabilir ve bazı rahatsızlıklara neden olabilir. Tedavi her zaman gerekli olmasa da bazı durumlarda ameliyat gerekli olabilir.