Hipersarkosinemia

Hipersarkosinemia: penyebab, gejala dan pengobatan

Hipersarkosinemia adalah penyakit keturunan langka yang dimanifestasikan oleh peningkatan kadar sarkosin dalam darah. Sarcosine adalah asam amino yang berperan penting dalam metabolisme otak dan otot. Tingkat sarcosine dalam darah biasanya sangat rendah, namun pada hipersarcosinemia dapat meningkat secara signifikan.

Penyebab hipersarkosinemia

Hipersarkosinemia adalah penyakit keturunan yang ditularkan secara resesif autosomal. Artinya, penyakit ini hanya terjadi pada orang yang kedua orang tuanya membawa mutasi pada gen SARDH, yang mengkode enzim yang bertanggung jawab untuk memetabolisme sarkosin.

Gejala hipersarkosinemia

Pasien dengan hipersarcosinemia mungkin mengalami keterlambatan perkembangan psikomotorik, hipotonia otot, hipotiroidisme, anemia dan manifestasi lainnya. Beberapa pasien mungkin juga mengalami epilepsi, keterlambatan perkembangan bicara, dan gangguan koordinasi motorik.

Diagnosis hipersarkosinemia

Untuk mendiagnosis hipersarkosinemia, perlu dilakukan tes darah biokimia, yang memungkinkan Anda menentukan kadar sarkosin dalam darah. Pengujian genetik mungkin juga diperlukan untuk mengetahui apakah terdapat mutasi pada gen SARDH.

Pengobatan hipersarkosinemia

Pengobatan hipersarcosinemia ditujukan untuk menurunkan kadar sarcosine dalam darah dan menghilangkan gejala penyakit. Metode pengobatan utama adalah diet yang tidak menyertakan makanan kaya sarkosin. Dalam kasus yang parah, mungkin perlu menggunakan obat-obatan yang mengurangi kadar sarkosin dalam darah dan membantu menghilangkan gejala penyakit.

Kesimpulannya, hipersarcosinemia adalah kelainan bawaan yang jarang namun serius yang dapat menyebabkan keterbelakangan psikomotor, epilepsi, dan masalah lainnya. Diagnosis dini dan pengobatan tepat waktu dapat membantu menghilangkan gejala penyakit dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Hipersarkosinemia merupakan penyakit dimana terdapat kelebihan kandungan asam amino sarcosine dalam darah. Ini adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan penumpukan metabolit asam lemak di dalam tubuh. Hal ini terkait dengan mutasi pada gen SARC.

Hipersarcosinamia dapat disebabkan oleh beberapa hal. Beberapa