Hypersarkosinemi

Hypersarkosinemi: årsaker, symptomer og behandling

Hypersarkosinemi er en sjelden arvelig sykdom som viser seg ved økt nivå av sarkosin i blodet. Sarkosin er en aminosyre som spiller en viktig rolle i hjerne- og muskelmetabolismen. Nivået av sarkosin i blodet er vanligvis svært lavt, men ved hypersarkosinemi kan det være betydelig forhøyet.

Årsaker til hypersarkosinemi

Hypersarkosinemi er en arvelig sykdom som overføres på en autosomal recessiv måte. Dette betyr at sykdommen bare oppstår hos personer hvis begge foreldrene bærer på en mutasjon i SARDH-genet, som koder for enzymet som er ansvarlig for metabolisering av sarkosin.

Symptomer på hypersarkosinemi

Pasienter med hypersarkosinemi kan oppleve forsinket psykomotorisk utvikling, muskelhypotoni, hypotyreose, anemi og andre manifestasjoner. Noen pasienter kan også oppleve epilepsi, forsinket taleutvikling og nedsatt motorisk koordinasjon.

Diagnose av hypersarkosinemi

For å diagnostisere hypersarkosinemi er det nødvendig å utføre en biokjemisk blodprøve, som lar deg bestemme nivået av sarkosin i blodet. Genetisk testing kan også være nødvendig for å avgjøre om det er en mutasjon i SARDH-genet.

Behandling av hypersarkosinemi

Behandling av hypersarkosinemi er rettet mot å redusere nivået av sarkosin i blodet og eliminere symptomene på sykdommen. Hovedbehandlingsmetoden er en diett som utelukker mat som er rik på sarkosin. I alvorlige tilfeller kan det være nødvendig å bruke medisiner som reduserer nivået av sarkosin i blodet og bidrar til å eliminere symptomene på sykdommen.

Avslutningsvis er hypersarkosinemi en sjelden, men alvorlig arvelig lidelse som kan føre til psykomotorisk retardasjon, epilepsi og andre problemer. Tidlig diagnose og rettidig behandling kan bidra til å eliminere symptomer på sykdommen og forbedre livskvaliteten til pasientene.

Hypersarkosinemi er en sykdom der det er et overinnhold av aminosyren sarkosin i blodet. Dette er en sjelden genetisk lidelse preget av akkumulering av fettsyremetabolitter i kroppen. Det er assosiert med mutasjoner i SARC-genet.

Hypersarkosinami kan ha flere årsaker. Noen