Hypersarkosinämie

Hypersarkosinämie: Ursachen, Symptome und Behandlung

Hypersarkosinämie ist eine seltene Erbkrankheit, die sich durch einen erhöhten Sarkosinspiegel im Blut äußert. Sarkosin ist eine Aminosäure, die eine wichtige Rolle im Gehirn- und Muskelstoffwechsel spielt. Der Sarkosinspiegel im Blut ist meist sehr niedrig, bei Hypersarkosinämie kann er jedoch deutlich erhöht sein.

Ursachen der Hypersarkosinämie

Hypersarkosinämie ist eine Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Dies bedeutet, dass die Krankheit nur bei Menschen auftritt, deren beide Elternteile eine Mutation im SARDH-Gen tragen, das für das Enzym kodiert, das für die Metabolisierung von Sarkosin verantwortlich ist.

Symptome einer Hypersarkosinämie

Bei Patienten mit Hypersarkosinämie kann es zu einer verzögerten psychomotorischen Entwicklung, Muskelhypotonie, Hypothyreose, Anämie und anderen Manifestationen kommen. Bei einigen Patienten kann es auch zu Epilepsie, verzögerter Sprachentwicklung und eingeschränkter motorischer Koordination kommen.

Diagnose einer Hypersarkosinämie

Um eine Hypersarkosinämie zu diagnostizieren, ist die Durchführung eines biochemischen Bluttests erforderlich, mit dem Sie den Sarkosinspiegel im Blut bestimmen können. Möglicherweise sind auch Gentests erforderlich, um festzustellen, ob eine Mutation im SARDH-Gen vorliegt.

Behandlung von Hypersarkosinämie

Die Behandlung der Hypersarkosinämie zielt darauf ab, den Sarkosinspiegel im Blut zu senken und die Krankheitssymptome zu beseitigen. Die wichtigste Behandlungsmethode ist eine Diät, die sarkosinreiche Lebensmittel ausschließt. In schweren Fällen kann die Einnahme von Medikamenten erforderlich sein, die den Sarkosinspiegel im Blut senken und zur Beseitigung der Krankheitssymptome beitragen.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass Hypersarkosinämie eine seltene, aber schwerwiegende Erbkrankheit ist, die zu psychomotorischer Behinderung, Epilepsie und anderen Problemen führen kann. Eine frühzeitige Diagnose und rechtzeitige Behandlung können dazu beitragen, die Krankheitssymptome zu beseitigen und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.

Hypersarkosinämie ist eine Krankheit, bei der es zu einem übermäßigen Gehalt der Aminosäure Sarkosin im Blut kommt. Hierbei handelt es sich um eine seltene genetische Störung, die durch die Ansammlung von Fettsäuremetaboliten im Körper gekennzeichnet ist. Es ist mit Mutationen im SARC-Gen verbunden.

Hypersarkosinamie kann mehrere Ursachen haben. Manche