Hipersarkosinemiya

Hipersarkosinemiya: səbəbləri, simptomları və müalicəsi

Hipersarkosinemiya qanda sarkozinin səviyyəsinin artması ilə özünü göstərən nadir irsi xəstəlikdir. Sarkosin beyin və əzələ mübadiləsində mühüm rol oynayan bir amin turşusudur. Qanda sarkozinin səviyyəsi adətən çox aşağı olur, lakin hipersarkosinemiya zamanı əhəmiyyətli dərəcədə yüksələ bilər.

Hipersarkosinemiyanın səbəbləri

Hipersarkosinemiya autosomal resessiv yolla keçən irsi xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, xəstəlik yalnız hər iki valideynində sarkosinin metabolizəsindən məsul olan fermenti kodlayan SARDH genində mutasiya olan insanlarda baş verir.

Hipersarkosinemiyanın simptomları

Hipersarkosinemi olan xəstələrdə gecikmiş psixomotor inkişaf, əzələ hipotoniyası, hipotiroidizm, anemiya və digər təzahürlər ola bilər. Bəzi xəstələrdə epilepsiya, nitqin inkişafının ləngiməsi və motor koordinasiyasının pozulması da ola bilər.

Hipersarkosinemiyanın diaqnozu

Hipersarkosinemiyanın diaqnozu üçün qanda sarkozinin səviyyəsini təyin etməyə imkan verən biokimyəvi qan testini aparmaq lazımdır. SARDH genində mutasiya olub-olmadığını müəyyən etmək üçün genetik test də tələb oluna bilər.

Hipersarkosinemiyanın müalicəsi

Hipersarkosinemiyanın müalicəsi qanda sarkozinin səviyyəsini azaltmağa və xəstəliyin əlamətlərini aradan qaldırmağa yönəldilmişdir. Əsas müalicə üsulu sarkozinlə zəngin qidaları istisna edən bir pəhrizdir. Ağır hallarda, qanda sarkozinin səviyyəsini azaldan və xəstəliyin əlamətlərini aradan qaldırmağa kömək edən dərmanlardan istifadə etmək lazım ola bilər.

Sonda qeyd edək ki, hipersarkosinemiya nadir, lakin ciddi irsi xəstəlikdir və psixomotor geriləmə, epilepsiya və digər problemlərə səbəb ola bilər. Erkən diaqnoz və vaxtında müalicə xəstəliyin əlamətlərini aradan qaldırmağa və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Hipersarkosinemiya qanda sarkosinin amin turşusunun həddindən artıq miqdarının olduğu bir xəstəlikdir. Bu, bədəndə yağ turşularının metabolitlərinin yığılması ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. SARC genindəki mutasiyalarla əlaqələndirilir.

Hipersarkosinamiyanın bir neçə səbəbi ola bilər. Bəziləri